Centre de Référence Maladies Rares
Les CRMR (Centres de Référence Maladies Rares) sont des centres labellisés par le Ministère de la Santé qui assurent l'expertise diagnostique et thérapeutique pour les maladies rares, dont de nombreux TND syndromiques.
C'est quoi ?
Un Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) est un centre spécialisé. Il aide les personnes avec des maladies rares. Ces maladies touchent peu de personnes. Elles sont souvent difficiles à diagnostiquer. Les CRMR aident à faire un diagnostic précis. Ils aident aussi à soigner ces maladies [5] [KG-1].
Les CRMR ont une équipe pluridisciplinaire. Elle comprend :
- Des médecins
- Des dentistes
- Des chercheurs
- Des paramédicaux
- Des psychologues
- Des assistants sociaux [5]
Il existe 387 centres dédiés à différentes maladies rares. Ils sont répartis dans 23 filières de santé [6].
Ce que cela veut dire pour vous
Les CRMR aident les personnes avec des maladies rares. Ils aident aussi leurs familles. Ils offrent un diagnostic précis. Ils proposent aussi une prise en charge adaptée. Les CRMR aident à améliorer la qualité de vie des patients [6].
Les CRMR organisent des réunions de concertation. Elles permettent de discuter de cas complexes. Elles permettent aussi de partager de nouvelles connaissances. Les CRMR participent à des études cliniques. Ils participent aussi à la recherche fondamentale. Ils donnent des conférences à l'échelle nationale et internationale [6].
Les CRMR aident les enfants et les adultes. Ils aident aussi à la transition vers la vie d'adulte. Ils coordonnent les soins. Ils informent et éduquent les patients [5].
Ce que vous pouvez faire
Vous pouvez demander une consultation dans un CRMR. Vous pouvez le faire pour vous-même. Vous pouvez aussi le faire pour votre enfant. Les médecins et les paramédicaux orientent souvent leurs patients vers ces structures. Ils le font pour un diagnostic ou une meilleure prise en charge [5].
Les CRMR aident à identifier des professionnels de santé sur votre territoire. Ils peuvent entrer en contact avec votre équipe de soins. Ils peuvent ajuster le plan de soins si nécessaire [6].
Vous pouvez contacter un CRMR pour plus d'informations. Vous pouvez aussi contacter une filière de santé maladies rares. Voici quelques exemples de filières :
- Filière AnDDI-Rares : http://www.anddirares.org
- Filière BRAIN-TEAM : http://brain-team.fr/
- Filière DéfiScience : https://www.defiscience.fr/filiere/ [4]
Vous pouvez aussi contacter une association de patients. Par exemple, l'Association Trisomie 21 France : http://www.trisomie21-france.org/ [4].