Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN)

En bref

• Attesté par : 1 document (INSERM) — niveau de preuve : Preuve établie

Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN)

Définition clinique

Le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) est une structure spécialisée dans l'évaluation des risques de polyhandicap ou d'autres anomalies fœtales graves. Il intervient principalement lors de la découverte d'anomalies cérébrales ou génétiques chez le fœtus, souvent au cours du deuxième ou troisième trimestre de grossesse. Le CPDPN joue un rôle crucial dans l'accompagnement des parents confrontés à des décisions difficiles concernant la poursuite ou l'interruption de la grossesse ^[1].

Critères diagnostiques

Les critères diagnostiques évalués par le CPDPN incluent les anomalies cérébrales détectées par échographie, les malformations fœtales, et les risques génétiques identifiés. Par exemple, des malformations cérébrales comme l'holoprosencéphalie ou les anomalies étendues de la gyration peuvent être associées à un pronostic sévère, incluant un risque élevé de polyhandicap ^[5]. Le diagnostic prénatal peut également être ciblé en cas de risque de récurrence d'une maladie génétique identifiée chez un enfant du couple ^[4].

Évaluation

L'évaluation au sein du CPDPN est réalisée par une équipe pluridisciplinaire comprenant des obstétriciens, des sages-femmes, des généticiens, des pédiatres, des radiologues, et des neuropédiatres. Cette équipe évalue le pronostic fœtal en combinant les données d'imagerie et les résultats des analyses génétiques ou virales. Par exemple, en cas de découverte d'une anomalie cérébrale, une échographie à visée diagnostique est réalisée par un échographiste référent, couplée à un avis du CPDPN ^[5].

Intervention

Les interventions du CPDPN incluent le dépistage précoce des cardiopathies chez les fœtus porteurs de trisomie 21, réalisé par un échographiste référent et un cardiopédiatre. Ces examens sont idéalement organisés entre 18 et 24 semaines d'aménorrhée (SA) pour évaluer l'architecture cardiaque et informer les parents sur les possibilités chirurgicales et l'accueil pédiatrique ^[3]. En cas de risque de récurrence d'une maladie génétique, un diagnostic prénatal peut être proposé, incluant des prélèvements invasifs fœtaux pour rechercher les variants génétiques responsables de la pathologie ^[4].

Recommandations officielles

La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande que le dépistage précoce d'une cardiopathie chez un fœtus porteur de trisomie 21 soit réalisé par un échographiste référent d'un CPDPN et par un cardiopédiatre. Ces examens doivent être organisés entre 18 et 24 SA pour évaluer au mieux l'architecture cardiaque et informer les parents sur les possibilités chirurgicales et l'accueil pédiatrique ^[3].

Articulation avec autres professionnels

Le CPDPN collabore avec plusieurs professionnels de santé, notamment des obstétriciens, des sages-femmes, des généticiens, des pédiatres, des radiologues, et des neuropédiatres. Ces professionnels forment une équipe pluridisciplinaire qui évalue le pronostic fœtal et accompagne les parents dans leurs décisions ^{[1] [5]}. Le CPDPN peut également collaborer avec des échographistes référents pour réaliser des examens spécifiques, comme le dépistage des cardiopathies chez les fœtus porteurs de trisomie 21 ^[3].

Références

• INSERM. (2024). INSERM Polyhandicap 2024. p.559, p.230, p.231, p.32-33.
• HAS. (2020). PNDS T21 2020. p.5, p.20.