Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN)

En bref

• Attesté par : 1 document (INSERM) — niveau de preuve : Preuve établie

Cadre clinique

Les Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) jouent un rôle crucial dans l'évaluation des risques de polyhandicap fœtal. Ces centres interviennent notamment lors de la découverte fortuite d'une anomalie cérébrale au cours d'une échographie de suivi de grossesse, souvent au deuxième ou troisième trimestre. La décision d'interrompre ou de poursuivre la grossesse repose exclusivement sur la mère, après validation du risque par le CPDPN, conformément à la loi Veil de 1975 ^[1].

Les CPDPN sont également sollicités dans le cadre de diagnostics prénatals ciblés, notamment lorsque les parents ont déjà un enfant polyhandicapé dont l'origine génétique est connue. Dans ce contexte, le diagnostic prénatal permet de déterminer si le fœtus est porteur de la même maladie génétique, afin d'informer la décision des parents ^[4].

Repères épidémiologiques

Les sources disponibles ne précisent pas la prévalence des anomalies détectées par les CPDPN ni le nombre de diagnostics de polyhandicap fœtal établis par ces centres.

Diagnostic et évaluation

Le processus diagnostique au sein des CPDPN implique une équipe pluridisciplinaire comprenant des obstétriciens, des sages-femmes, des généticiens, des pédiatres, des radiologues, des neuropédiatres, et des échographistes ^[5]. Ces professionnels évaluent le pronostic fœtal en combinant les données d'imagerie et les résultats des analyses génétiques ou virales.

Pour les grossesses à risque de récurrence génétique, le diagnostic prénatal peut inclure des prélèvements invasifs fœtaux, tels que des biopsies de trophoblastes ou des ponctions de liquide amniotique. Ces prélèvements permettent de rechercher les variants génétiques responsables de la pathologie chez le fœtus ^[4].

Les avancées récentes en médecine génomique permettent désormais de réaliser un séquençage d'exome en cours de grossesse, facilitant ainsi le diagnostic génétique fœtal ^[5].

Interventions recommandées

En cas de dépistage précoce d'une cardiopathie chez un fœtus porteur de trisomie 21, il est recommandé que l'échographie soit réalisée par un échographiste référent d'un CPDPN et par un cardiopédiatre. Ces examens, idéalement organisés entre 18 et 24 semaines d'aménorrhée, permettent d'informer les parents sur les possibilités chirurgicales et de prévoir l'accueil pédiatrique de l'enfant dans une maternité adaptée ^[3].

Cadre légal et droits

La décision d'interrompre ou de poursuivre une grossesse en cas de risque de polyhandicap fœtal repose exclusivement sur la mère, conformément à la loi Veil de 1975. Cette décision est prise après validation du risque par le CPDPN, et ce quel que soit le terme de la grossesse ^[1].

Les sources disponibles ne précisent pas les droits spécifiques des parents dans le cadre des diagnostics prénatals réalisés par les CPDPN.