Maladie de Hirschsprung
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Les pathologies associées à la trisomie 21 comme la maladie de Hirschsprung, les sténoses digestives ou la maladie cœliaque
En bref
- Attesté par : 1 document (HAS) — niveau de preuve : Avis d'experts
Maladie de Hirschsprung
La maladie de Hirschsprung est une affection congénitale qui touche le système digestif. Elle se caractérise par l'absence de cellules nerveuses dans une partie du côlon, ce qui empêche les selles de progresser normalement. Cette pathologie est plus fréquente chez les personnes avec une trisomie 21, touchant environ 6,7 % des naissances [1].
Cette maladie peut entraîner des complications comme la constipation sévère ou des infections intestinales. Un suivi gastro-entérologique régulier est essentiel pour gérer ces symptômes et améliorer la qualité de vie des patients. Des régimes spécifiques, comme un régime sans gluten, peuvent être prescrits en cas de maladies associées comme la maladie cœliaque [KG-3].
Pour un diagnostic et un suivi adaptés, il est recommandé de consulter un gastro-entérologue pédiatrique ou un spécialiste des maladies rares. Les associations de patients et les centres de référence peuvent également fournir des ressources et un soutien précieux [1].
Sources mobilisées (1)
- [1] PNDS T21 2020 — HAS (2020) 📄 (1 extrait)