Maladie de Hirschsprung

En bref

• Attesté par : 1 document (HAS) — niveau de preuve : Avis d'experts

Cadre clinique

La maladie de Hirschsprung est une affection congénitale caractérisée par l'absence de cellules ganglionnaires dans une partie du côlon, entraînant une obstruction fonctionnelle. Chez les personnes porteuses de trisomie 21 (PPT21), cette pathologie est plus fréquente, avec une prévalence de 0,8% ^[2]. Elle se manifeste généralement par une distension abdominale, des vomissements bilieux et un retard à l’émission du méconium dans les 48 heures suivant la naissance ^[2]. Le diagnostic repose sur une biopsie rectale confirmant l’absence de cellules ganglionnaires ^[2].

Repères épidémiologiques

Les malformations gastro-intestinales (MGI) sont une complication fréquente de la trisomie 21, touchant 6,7% des naissances de PPT21 ^[1]. Parmi ces malformations, la maladie de Hirschsprung est la troisième plus fréquente, après l’atrésie duodénale (3,9%) et l’atrésie ou sténose anale (1%) ^[4]. La prévalence de la maladie de Hirschsprung dans la population générale est bien inférieure, soulignant le lien entre cette pathologie et la trisomie 21 ^[KG-1].

Diagnostic et évaluation

Le diagnostic de la maladie de Hirschsprung peut être évoqué en anténatal devant un hydramnios, une augmentation du périmètre abdominal et une distension des anses intestinales ^[2]. Plus fréquemment, il est suspecté chez le nouveau-né présentant une distension abdominale avec vomissements bilieux et un retard à l’émission du méconium ^[2]. La confirmation diagnostique repose sur une biopsie rectale montrant l’absence de cellules ganglionnaires ^[2].

Interventions recommandées

La prise en charge de la maladie de Hirschsprung chez les PPT21 nécessite une intervention chirurgicale rapide pour éviter les complications, notamment l’entérocolite, qui peut être mortelle ^[2]. Malgré une prise en charge précoce, le transit intestinal reste souvent perturbé à long terme, avec des risques de constipation ou d’incontinence anale avec diarrhée ^[2]. Un suivi régulier du transit intestinal est donc essentiel ^[KG-4].

Cadre légal et droits

Les personnes porteuses de trisomie 21 bénéficient d’un parcours de soins coordonné, incluant un suivi gastro-entérologique régulier pour dépister et prendre en charge les complications digestives, telles que la maladie de Hirschsprung ^[1]. Ce suivi est intégré dans le cadre du projet de vie en inclusion optimale, respectueux des besoins et des choix personnels de chacun ^[1].