Instabilité atlanto-axiale

En bref

• Attesté par : 1 document (HAS) — niveau de preuve : Avis d'experts

Cadre clinique

L'instabilité atlanto-axiale est une affection spécifique aux personnes porteuses de trisomie 21 (PT21), caractérisée par une hypermobilité anormale des vertèbres cervicales C1 et C2. Cette condition peut entraîner des complications neurologiques, notamment lors de manœuvres d’hyperextension comme celles nécessaires à l’intubation en anesthésie ^[2]. Les risques incluent des atteintes neurologiques aiguës ou chroniques, telles que des compressions médullaires progressives ^[1].

Repères épidémiologiques

Les sources disponibles ne précisent pas la prévalence exacte de l'instabilité atlanto-axiale chez les PT21. Cependant, il est recommandé de réaliser un examen neurologique complet annuel chez les enfants PT21 et tous les 5 ans chez les adultes, en raison du risque potentiel associé à cette condition ^[3].

Diagnostic et évaluation

Le dépistage systématique de l'instabilité atlanto-axiale n'est pas justifié en l'absence de signes neurologiques chez les sujets de plus de 10 ans. En effet, il n’existe pas de lien évident entre les aspects radiologiques, l’hyperlaxité ou l’hypotonie générale et le risque cervical ^[1]. L’examen neurologique complet, orienté sur les signes de compression médullaire (fourmillements des membres supérieurs, chutes ou dérobements des membres inférieurs inexpliqués), est essentiel ^[1].

En cas de symptômes évocateurs, une exploration radiologique complémentaire est nécessaire. La distance atlanto-axiale (ADI) est un critère clé :

• ADI < 4,5 mm : Aucune restriction sportive n’est justifiée.
• 4,5 mm < ADI < 10 mm : Un examen neurologique s’impose. Si l’examen est normal, il est conseillé d’éviter les sports à risque. Si l’examen est anormal, une IRM dynamique est demandée pour évaluer la compression médullaire.
• ADI > 10 mm : Une stabilisation chirurgicale est indiquée ^{[1] [3]}.

Interventions recommandées

Précautions en anesthésie

En cas d’anesthésie générale avec intubation orotrachéale, les manœuvres d’hyperextension nécessaires à l’intubation représentent un risque d’atteinte neurologique chez les PT21 souffrant d’instabilité du rachis cervical supérieur non diagnostiquée. Un examen neurologique préopératoire et postopératoire est donc nécessaire. En cas de signes cliniques en préopératoire, un avis spécialisé doit être demandé et l’acte chirurgical repoussé si non vital ^[2].

Activités sportives

Les PT21 ne doivent pas être exclues de la pratique sportive, mais il est recommandé de réaliser un dépistage radiologique chez les sujets qui souhaitent pratiquer des activités sportives à risque. Les recommandations varient en fonction de la distance atlanto-axiale (ADI) ^{[1] [3]}.

Stabilisation chirurgicale

Toute instabilité symptomatique avec une ADI supérieure à 4,5 mm doit être stabilisée chirurgicalement. La stabilisation est également indiquée en cas de signes de compression ou de changement de signal dans la moelle en flexion à l’IRM dynamique ^{[1] [3]}.

Cadre légal et droits

Les sources disponibles ne précisent pas les aspects légaux et les droits spécifiques liés à l'instabilité atlanto-axiale chez les PT21.