Hypothyroïdie congénitale
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Le dépistage néonatal systématique a démontré sa pertinence pour deux pathologies accessibles à un traitement dès les pre-miers jours de vie : la phénylcétonurie et l’hypothyroïdie congé-nitale
En bref
- Attesté par : 1 document (INSERM) — niveau de preuve : Présomption forte
Hypothyroïdie congénitale
L'hypothyroïdie congénitale est un trouble thyroïdien présent dès la naissance, caractérisé par une production insuffisante d'hormones thyroïdiennes. Ce déficit hormonal peut entraîner des retards de développement et des complications neurologiques si elle n'est pas traitée rapidement. Le dépistage néonatal systématique permet de détecter cette pathologie dès les premiers jours de vie, facilitant ainsi une prise en charge précoce [1].
Chez les enfants atteints de trisomie 21, l'hypothyroïdie congénitale est plus fréquente, avec une incidence de 1/141 contre 1/2000 à 1/3000 dans la population générale. Le diagnostic repose sur des dosages sanguins de la TSH et de la T4 libre. Les dysfonctions thyroïdiennes diagnostiquées en période néonatale peuvent être transitoires et nécessitent une évaluation clinique et biologique vers l'âge de deux à trois ans pour ajuster le traitement [2].
Pour toute question ou besoin d'accompagnement, il est recommandé de consulter un endocrinologue pédiatrique. Les associations de patients et les professionnels de santé spécialisés peuvent également fournir un soutien précieux. Une consultation d'annonce, réalisée selon les référentiels de bonnes pratiques, est essentielle pour informer les parents et leur proposer un accompagnement adapté [1].