Hypothyroïdie congénitale
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Le dépistage néonatal systématique a démontré sa pertinence pour deux pathologies accessibles à un traitement dès les pre-miers jours de vie : la phénylcétonurie et l’hypothyroïdie congé-nitale
En bref
- Attesté par : 1 document (INSERM) — niveau de preuve : Présomption forte
C'est quoi ?
L'hypothyroïdie congénitale est un trouble de la thyroïde. La thyroïde est une glande. Elle produit des hormones. Ces hormones aident le corps à grandir et à fonctionner. L'hypothyroïdie congénitale est présente dès la naissance. La thyroïde ne produit pas assez d'hormones [3].
Ce trouble est plus fréquent chez les enfants avec une trisomie 21. La trisomie 21 est un syndrome génétique. Elle cause une déficience intellectuelle. Elle peut aussi causer une hypotonie et un retard psychomoteur [KG-1].
Ce que cela veut dire pour vous
L'hypothyroïdie congénitale peut avoir des effets sur le développement de l'enfant. Elle peut causer un retard de croissance. Elle peut aussi causer des problèmes de poids. L'enfant peut avoir des difficultés d'apprentissage. Il peut aussi avoir des problèmes de comportement [3].
Les signes peuvent varier. Ils peuvent inclure :
- Une hypotonie (muscles faibles)
- Des troubles de succion ou de déglutition
- Un retard de langage
- Un retard de marche
- De l'hyperactivité
- De l'agressivité [1]
Ce que vous pouvez faire
Dépistage et diagnostic
Le dépistage de l'hypothyroïdie congénitale se fait à la naissance. Un test sanguin est réalisé. Il mesure les niveaux d'hormones thyroïdiennes. Si le test est positif, des examens supplémentaires sont faits [3].
Traitement
Le traitement de l'hypothyroïdie congénitale se fait avec des médicaments. Ces médicaments remplacent les hormones manquantes. Le traitement doit commencer dès que possible. Il doit être suivi régulièrement [3].
Suivi médical
Un suivi médical régulier est nécessaire. Il inclut :
- Des contrôles de poids et de taille
- Des examens sanguins pour vérifier les niveaux d'hormones
- Des consultations avec un endocrinologue [5]
Soutien et accompagnement
Un accompagnement adapté est essentiel. Il peut inclure :
- Une stimulation précoce
- Un soutien psychologique pour les parents
- Des consultations avec des professionnels spécialisés [1]
Les sources disponibles ne précisent pas les associations de soutien spécifiques pour l'hypothyroïdie congénitale.