Hypertension artérielle pulmonaire (HTAP)

En bref

• Attesté par : 1 document (HAS) — niveau de preuve : Avis d'experts

Cadre clinique

L'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) est une complication fréquente et redoutable chez les personnes porteuses de trisomie 21 (PPT21). Elle impacte significativement le pronostic et l'espérance de vie, et augmente le risque de ré-opération à long terme. L'HTAP peut survenir même en l'absence de cardiopathie congénitale (CCX), ce qui justifie une vigilance accrue ^[2].

Cette pathologie est souvent associée à d'autres comorbidités courantes dans la trisomie 21, telles que l'hypoxie chronique, le syndrome d'apnée du sommeil, les infections à répétition, et un faible poids de naissance. Dans les cas extrêmes, l'HTAP peut évoluer vers un syndrome d'Eisenmenger (SE), caractérisé par une hypertension artérielle pulmonaire chronique avec inversion des flux artério-veineux et communication intracardiaque. Les symptômes du SE incluent essoufflement à l'effort, léthargie, cyanose, vertiges, syncopes, douleurs thoraciques, palpitations, arythmie, et insuffisance cardiaque droite ^[2].

Repères épidémiologiques

L'incidence de l'HTAP chez les PPT21 à la naissance est de 5,2%, contre 0,1% dans la population générale. Cette prévalence élevée souligne l'importance d'une prise en charge spécialisée et précoce ^[3]. Les complications cardiaques et pulmonaires restent responsables de 75% de la mortalité des PPT21 dans l'enfance, malgré une amélioration globale du pronostic chirurgical ^[1].

Diagnostic et évaluation

Le diagnostic de l'HTAP chez les PPT21 repose sur une échographie cardiaque systématique, recommandée entre 6 et 13 ans, même en l'absence de signes cliniques évocateurs. Cette recommandation s'applique également aux PPT21 non porteuses de CCX, en raison du risque persistant d'HTAP ^[2].

En cas de signes de mauvaise tolérance cardiaque (cyanose, essoufflement lors de l'allaitement, hépatomégalie, souffle cardiaque, etc.) ou de recours à une ventilation artificielle ou une oxygénothérapie, l'échographie cardiaque doit être réalisée en urgence. En l'absence de signes cliniques, un examen clinique associé à un électrocardiogramme (ECG) et une radiographie de thorax avant l'âge de 6 mois permet de diagnostiquer les CCX majeures ^[3].

Interventions recommandées

La prise en charge de l'HTAP chez les PPT21 doit être pluridisciplinaire et réalisée dans un centre expert de la prise en charge de l'HTAP. La prise en charge chirurgicale précoce des cardiopathies est essentielle pour prévenir l'évolution vers une HTAP sévère. Malgré les efforts, la mortalité reste élevée, et un tiers des patients porteurs d'un SE sont des PPT21 ^[4].

Les PPT21 ayant une CCX sont à risque important d'HTAP, même après correction chirurgicale. La réalisation d'une échographie cardiaque systématique est donc recommandée pour ces enfants entre 6 et 13 ans ^[2].

Cadre légal et droits

Les sources disponibles ne précisent pas les aspects légaux et les droits spécifiques liés à la prise en charge de l'HTAP chez les PPT21.