Cataracte
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On retrouve une incidence accrue des cataractes congénitales et acquises dans la population PT21, avec une fréquence allant jusqu’à 15% des individus âgés de moins de 20 ans.
En bref
- Attesté par : 2 documents (dont 1 HAS, 1 INSHEA) — meilleur niveau de preuve : Avis d'experts
Cadre clinique
La cataracte est une opacification anormale du cristallin, une lentille transparente située derrière l'iris, qui entraîne une baisse de l'acuité visuelle [2] [8] [9] [10] [12]. Chez les personnes avec trisomie 21 (PT21), on observe une incidence accrue des cataractes, tant congénitales qu'acquises. Cette fréquence atteint jusqu'à 15% des individus âgés de moins de 20 ans [1]. La prévalence de la cataracte est significativement plus élevée chez les adultes PT21 âgés de 45 à 64 ans par rapport à la population générale [1] [4].
Repères épidémiologiques
Chez les nourrissons PT21, un examen des cristallins est systématique à la naissance, suivi d'un examen ophtalmologique complet vers l'âge de 12 mois [1]. Chez les enfants, bien que les opacités floconneuses soient les plus courantes, l'indication chirurgicale n'est pas systématique en l'absence d'incidence sur l'acuité visuelle et d'amblyopie [1]. Une augmentation importante de la fréquence de la cataracte après l'âge de 10 ans a été décrite [1]. L'âge moyen d'intervention chirurgicale pour la cataracte chez les PT21 est de 40 ans [1] [4].
Diagnostic et évaluation
Le diagnostic de la cataracte repose sur un examen ophtalmologique complet. Chez les PT21, ce dépistage doit être systématique dès la naissance et répété régulièrement [1]. Les signes d'alerte incluent des anomalies de la poursuite oculaire, un nystagmus, un strabisme permanent, des anomalies du comportement visuel, et des symptômes comme le larmoiement clair, la photophobie, ou la leucocorie [6]. Un examen sous cycloplégie est recommandé pour évaluer précisément les anomalies de la réfraction et du strabisme [5] [6].
Interventions recommandées
Le traitement de la cataracte chez les PT21 est chirurgical par phacoémulsification et mise en place d'un implant intra-oculaire. Les résultats sont satisfaisants et les complications chirurgicales ne sont pas plus fréquentes que dans la population générale pédiatrique [1]. Un suivi rapproché ophtalmopédiatrique est nécessaire, notamment pour dépister et traiter une éventuelle amblyopie [1]. En cas de strabisme, une correction totale de l'hypermétropie et des défauts d'accommodation est recommandée, avec des résultats chirurgicaux bons dans 62 à 87% des cas [5].
Cadre légal et droits
Les sources disponibles ne précisent pas les aspects légaux et les droits spécifiques liés à la prise en charge de la cataracte chez les PT21.