Maladies Rares Info Services

Maladies Rares Info Services

Maladies Rares Info Services est un service national d’information et d’orientation dédié aux maladies rares. Il propose une assistance par téléphone et par e-mail pour répondre aux questions médicales et sociales des patients, de leurs proches et des professionnels de santé ^[1]. Ce service s’inscrit dans un écosystème plus large incluant des plateformes comme Orphanet et des centres spécialisés pour une prise en charge optimale ^[1].

Les maladies rares touchent plus de 3 millions de personnes en France, souvent sous-diagnostiquées ou identifiées tardivement. Les Centres Maladies Rares, répartis sur tout le territoire, regroupent des équipes pluridisciplinaires spécialisées pour un diagnostic et une prise en charge précoce. Ces centres jouent un rôle clé dans l’accompagnement des patients, notamment des enfants, et leur transition vers la vie adulte ^[3]. Ils participent également à l’éducation thérapeutique et à la coordination des soins ^[3].

Pour obtenir des informations ou un accompagnement, vous pouvez contacter Maladies Rares Info Services au 0800 40 40 43 ou via leur site web ^[1]. Ce service est complémentaire à d’autres ressources comme Orphanet, qui répertorie les filières et centres spécialisés, ainsi que les associations de patients ^[1]. Pour des questions spécifiques liées au handicap, la Commission des Droits et de l’Autonomie des Personnes Handicapées (CDAPH) de la MDPH peut également être sollicitée ^[KG-1].