Maladies Rares Info Services

Qu'est-ce que Maladies Rares Info Services ?

Maladies Rares Info Services est un service national d’information, d’écoute et d’orientation dédié aux maladies rares. Il accompagne les malades, leurs proches et les professionnels de santé. Ce service répond aux questions médicales ou sociales par téléphone au 0800 40 40 43 ou par e-mail via son site www.maladiesraresinfo.org ^[1].

Les maladies rares touchent plus de 3 millions de personnes en France. Elles sont souvent sous-diagnostiquées ou identifiées tardivement, ce qui peut retarder la prise en soin et affecter la qualité de vie des patients ^[3]. Maladies Rares Info Services joue un rôle clé dans l’orientation vers les centres de référence et les centres de compétences spécialisés dans ces maladies ^[1].

Ce que ça change au quotidien

Vivre avec une maladie rare peut nécessiter des aménagements spécifiques, notamment scolaires. La reconnaissance par la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH) est indispensable pour demander des aides matérielles, financières et des aménagements si nécessaires ^[1]. Maladies Rares Info Services peut guider les familles dans ces démarches ^[1].

Les centres de référence et les centres de compétences regroupent des équipes pluridisciplinaires spécialisées, incluant des médecins, des chercheurs, des paramédicaux, des psychologues et des assistants sociaux. Ces centres offrent des consultations et une prise en charge adaptée pour les patients, y compris les enfants ^[3]. Ils participent également à la coordination des soins, à l’information et à l’éducation thérapeutique des patients ^[3].

Ce qui peut aider

Pour mieux comprendre les droits et les aides disponibles, le Cahier Orphanet « Vivre avec une maladie rare : aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches » est une ressource précieuse. Ce document informe sur les droits des malades et guide les familles dans le système de soins ^[7].

En cas de besoin, les familles peuvent également contacter la ligne « Aide Handicap Ecole » au 08 10 55 55 00 pour obtenir des informations supplémentaires sur la scolarisation des élèves en situation de handicap ^[10]. La loi du 11 février 2005 sur l'égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées prévoit des dispositions spécifiques pour l'inclusion scolaire et sociale des personnes handicapées ^[10].

Qui contacter

Pour des questions spécifiques ou pour une orientation vers des centres de référence, vous pouvez contacter Maladies Rares Info Services au 0800 40 40 43 ou consulter leur site www.maladiesraresinfo.org ^[1]. Pour des informations sur les aménagements scolaires, la ligne « Aide Handicap Ecole » est disponible au 08 10 55 55 00 ^[10].