Échographiste

En bref

• Attesté par : 1 document (HAS) — niveau de preuve : Avis d'experts

Cadre clinique

L'échographiste joue un rôle clé dans le diagnostic prénatal de la trisomie 21 (T21) et d'autres malformations fœtales. En période prénatale, il est souvent le premier professionnel à suspecter un diagnostic devant des signes échographiques tels qu'une clarté nucale anormale ou une cardiopathie ^[1]. Son intervention s'inscrit dans une prise en charge pluridisciplinaire impliquant également des gynécologues-obstétriciens, des sages-femmes, des généticiens cliniques, des pédiatres, des psychologues et des conseillers en génétique ^[1].

Repères épidémiologiques

La prévalence des cardiopathies congénitales (CCX) chez les personnes porteuses de trisomie 21 (PPT21) est significativement plus élevée que dans la population générale. À la naissance, l'incidence de l'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) chez ces patients est de 5,2%, contre 0,1% en population générale ^[4]. Ces données soulignent l'importance d'un dépistage précoce et d'une prise en charge spécialisée.

Diagnostic et évaluation

Le dépistage précoce d'une cardiopathie chez un fœtus PT21 est recommandé d'être réalisé par un échographiste référent d'un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) et par un cardiopédiatre. Ces examens sont idéalement organisés entre 18 et 24 semaines d'aménorrhée (SA) pour visualiser au mieux l'architecture cardiaque ^[2]. Ces échographies ne dispensent pas de la réalisation d'une échographie cardiaque à la naissance, même en l'absence de signes cliniques évocateurs ^[2].

En cas de suspicion de malformation fœtale, une échographie à visée diagnostique par un échographiste référent est indiquée, couplée à un avis auprès d'un CPDPN. Des analyses virales et génétiques peuvent être proposées pour compléter le diagnostic ^[3]. Le pronostic fœtal est évalué en équipe pluridisciplinaire comprenant des sages-femmes, des obstétriciens, des radiologues, des neuropédiatres et des généticiens ^[3].

Interventions recommandées

La prise en charge des PPT21 doit être pluridisciplinaire et se faire en milieu spécialisé avec des chirurgiens pédiatriques et cardiopédiatres habitués aux particularités de ces patients ^[4]. En cas de difficulté à obtenir une échographie cardiaque, l'association d'un examen clinique avec un électrocardiogramme (ECG) et une radiographie de thorax avant l'âge de 6 mois permet de diagnostiquer les CCX majeures ^[4].

Cadre légal et droits

Les sources disponibles ne précisent pas les aspects légaux et les droits spécifiques liés à l'intervention de l'échographiste dans le cadre du diagnostic et de la prise en charge des malformations fœtales.