Syndrome génétique identifié
Présence d'un syndrome génétique connu associé aux TND (trisomie 21, X fragile, Williams, Angelman, etc.).
C'est quoi ?
Un syndrome génétique identifié est une maladie causée par un problème dans les gènes. Les gènes sont comme des instructions dans le corps. Ils disent au corps comment grandir et fonctionner [KG-3]. Certains syndromes génétiques sont liés à des troubles du neurodéveloppement (TND). Les TND sont des problèmes qui affectent le cerveau et le développement de l'enfant [KG-3].
Voici quelques exemples de syndromes génétiques liés aux TND :
- Le syndrome du X fragile [1]
- Le syndrome de Williams-Beuren [1]
- La neurofibromatose de type 1 (NF1) [1]
- Le syndrome de Prader-Willi [1]
- Le syndrome d'Angelman [1]
- La trisomie 21 [2]
Ces syndromes peuvent causer des problèmes comme :
- Des difficultés d'attention [KG-5]
- Des problèmes de mémoire [KG-7]
- Des difficultés à interagir avec les autres [KG-6]
Ce que cela veut dire pour vous
Si votre enfant a un syndrome génétique identifié, cela peut vouloir dire qu'il a des difficultés à apprendre et à se développer. Ces difficultés peuvent être différentes pour chaque enfant. Par exemple, votre enfant peut avoir des problèmes pour :
- Se concentrer sur une tâche [KG-5]
- Se souvenir des choses [KG-7]
- Jouer avec les autres enfants [KG-6]
Ces problèmes peuvent rendre les activités quotidiennes plus difficiles. Par exemple, votre enfant peut avoir du mal à suivre les cours à l'école ou à faire des activités qui nécessitent de la coordination [KG-4].
Ce que vous pouvez faire
Si vous pensez que votre enfant a un syndrome génétique identifié, vous pouvez consulter un médecin. Le médecin peut faire des tests pour savoir si votre enfant a un syndrome génétique. Si c'est le cas, le médecin peut vous aider à trouver des solutions pour aider votre enfant [2].
Voici quelques choses que vous pouvez faire :
- Parler à l'école de votre enfant pour qu'il ait de l'aide supplémentaire
- Trouver des activités qui aident votre enfant à se concentrer et à se souvenir des choses
- Consulter un orthophoniste pour aider votre enfant avec les problèmes de langage [KG-8]
Il est important de savoir que chaque enfant est différent. Ce qui fonctionne pour un enfant peut ne pas fonctionner pour un autre. Travaillez avec le médecin et les enseignants de votre enfant pour trouver les meilleures solutions pour lui [2].