Syndrome génétique identifié
Présence d'un syndrome génétique connu associé aux TND (trisomie 21, X fragile, Williams, Angelman, etc.).
Syndrome génétique identifié
Un syndrome génétique identifié désigne une affection d'origine génétique connue, comme la trisomie 21 ou le syndrome de Williams, associée à un trouble du développement intellectuel (TDI). Ces syndromes sont souvent détectés avant ou peu après la naissance, permettant un suivi médical renforcé et un diagnostic précoce [1].
Parmi les points clés, ces syndromes peuvent résulter de modifications du nombre ou de la structure des chromosomes, ou de mutations génétiques. Par exemple, des variations du nombre de copies de certains gènes ont été liées à des troubles neuro-développementaux, comme le trouble du développement de la coordination (TDC) [3]. De plus, ces syndromes peuvent affecter divers aspects du développement, incluant les capacités d'attention et les interactions sociales [KG-3] [KG-7].
Pour un accompagnement adapté, il est recommandé de consulter un pédiatre, qui assurera le suivi du développement de l'enfant et le repérage des troubles [KG-4]. Des professionnels comme l'orthophoniste et le psychomotricien peuvent également intervenir pour évaluer et rééduquer les difficultés spécifiques [KG-5] [KG-6].