Syndrome génétique identifié
Présence d'un syndrome génétique connu associé aux TND (trisomie 21, X fragile, Williams, Angelman, etc.).
Syndrome génétique identifié
Un syndrome génétique identifié désigne une affection connue liée à une anomalie génétique, comme la trisomie 21, le syndrome de Williams-Beuren ou le syndrome de l'X fragile. Ces syndromes peuvent être associés à des troubles du neurodéveloppement (TND) tels que les troubles du spectre autistique (TSA) ou les troubles de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) [1]. Ils peuvent également entraîner des déficiences intellectuelles ou des troubles spécifiques des apprentissages [KG-1] [KG-2] [KG-3].
Les syndromes génétiques identifiés peuvent affecter diverses fonctions cognitives et sociales, comme l'attention, les interactions sociales ou la mémoire [KG-5] [KG-6] [KG-7]. Par exemple, le syndrome de l'X fragile est souvent associé à des difficultés d'attention et de mémoire, tandis que le syndrome de Williams-Beuren peut entraîner des troubles des interactions sociales [1]. Ces syndromes sont parfois détectés avant la naissance ou dans les premiers jours de vie, permettant un suivi médical renforcé et un diagnostic précoce [2].
Pour un diagnostic et un accompagnement adaptés, il est recommandé de consulter un médecin spécialiste, un généticien ou un orthophoniste, selon les besoins spécifiques de l'enfant [KG-8]. Les professionnels de santé peuvent orienter vers des dispositifs d'accompagnement adaptés, comme les centres de référence des maladies rares ou les services de pédopsychiatrie [1].