Incidence familiale de TDC
Présence de troubles de la coordination dans la famille (parents, fratrie). Facteur de risque génétique pour le TDC.
Incidence familiale de TDC
En bref
Malgré la constatation fréquente et ancienne d’une telle asso- ciation, la connaissance de sa nature et des mécanismes 13 Trouble développemental de la coordination ou dyspraxie explicatifs est… Trouble développemental de la coordination ou dyspraxie Les personnes porteuses d’un TDC présentent des déficits aux niveaux du contrôle de l’équilibre, des tâches de saisie et de coordination et de… s uniquement sur l’utilisation de questionnaires pour l’estimation des troubles moteurs, le nombre très important de sujets analysés et la 35 Trouble développemental de la coordination ou dyspraxie…
INSERM TDC 2019 — INSERM (2019)
une dyslexie. Malgré la constatation fréquente et ancienne d’une telle asso- ciation, la connaissance de sa nature et des mécanismes 13
Trouble développemental de la coordination ou dyspraxie
explicatifs est encore partielle et discutée. Plusieurs modèles cherchent à en rendre compte en postulant, par exemple, un développement cérébral atypique ou une atteinte du système d’apprentissage procédural mais cela reste encore à l’état d’hypothèse. Les personnes présentant un TDC semblent avoir un risque augmenté de développer secondairement des troubles psychopathologiques Bien que la littérature soit très hétérogène dans la façon de documenter les associations du TDC avec des troubles psycho- pathologiques, elle rapporte un risque significativement aug- menté pour les enfants et les adolescents présentant un TDC de développer secondairement des troubles anxieux mais aussi des troubles émotionnels et comportementaux comparativement à leurs pairs. L’association avec une symptomatologie dépressive est également retrouvée dans la littérature mais de manière moins nette. L’ensemble de ces troubles psychopathologiques plus fréquents semble, au moins pour partie, médié par différents facteurs comme un QI bas (sans pour autant qu’il devienne un facteur d’exclusion dans le cadre du diagnostic différentiel), une estime de soi dégradée, ou le fait que les jeunes présentant un TDC puissent être victimes de harcèlement. Ces facteurs pourraient également avoir des répercussions sur la qualité du sommeil. Les données sont plus parcellaires chez l’adulte. Néanmoins, les mêmes associations à des états ou des traits d’anxiété, des diffi- cultés émotionnelles et comportementales, voire des symptômes dépressifs ont été décrites.14 — p.30
Trouble développemental de la coordination ou dyspraxie
Les personnes porteuses d’un TDC présentent des déficits aux niveaux du contrôle de l’équilibre, des tâches de saisie et de coordination et de la pondération des informations sensorielles Il ressort de l’analyse de la littérature que les déficits premiers et incontournables au sein du TDC concernent le contrôle de l’équilibre, les tâches de saisie et de coordination intersegmen- taire, ainsi que la capacité à utiliser et à pondérer les différentes modalités sensorielles. Il convient néanmoins de préciser que ces déficits s’expriment principalement dans des situations complexes telles que l’équilibre dynamique, la suppression de la vision, ou des situations de double tâche, qui mettent naturel- lement en jeu des mécanismes d’adaptation rapide. Ces situa- tions complexes visent à prioriser par exemple les informations sensorielles restées disponibles, ainsi que des mécanismes de coordination qui consistent à gérer à la fois le contrôle postural et la précision du geste ou bien à gérer deux composantes motrices complémentaires comme les forces de saisie et de sou- lèvement lors de la prise d’un objet. Parmi les faits marquants, il apparaît que la variabilité et le ralentissement sont caractéristiques des performances motrices des enfants présentant un TDC. En effet, la majorité des travaux rapporte une variabilité intra et interindividuelle excessive qui interroge les chercheurs sur la nature de ce mécanisme aussi bien au niveau de l’expression des mouvements et des gestes qu’au niveau des bases neurales et génétiques. De façon corol- laire, un déficit du réglage temporel, qui affecte aussi bien le contrôle de l’équilibre que la coordination des activations mus- culaires, est fréquemment rapporté. — _p.46_
s uniquement sur l’utilisation de questionnaires pour l’estimation des troubles moteurs, le nombre très important de sujets analysés et la 35
Trouble développemental de la coordination ou dyspraxie
concordance des résultats dans les différents pays sont claire- ment en faveur de la validité de ces observations. Dans tous les cas, l’identification de gènes de susceptibilité pour le TDC constituerait une avancée, en ouvrant notamment de nouvelles pistes thérapeutiques potentielles. À ce jour, quelques gènes candidats pour les troubles de la coordination motrice ont été proposés chez la souris. C’est le cas par exemple pour certains gènes impliqués dans les voies dopaminergiques, dans la commu- nication, la croissance ou la migration neuronale. Bien que ces résultats ne soient pas directement transposables aux troubles de la coordination motrice chez l’Homme, ils offrent cependant des gènes candidats potentiels pour le TDC. V. REPÉRAGE, ÉVALUATIONS ET DIAGNOSTIC Le repérage des signes d’appels est un enjeu pour la mise en place d’un suivi et une prise en charge plus rapide des enfants Plusieurs auteurs insistent sur l’importance d’un repérage de signes d’appels chez des enfants susceptibles de présenter un TDC. Si le repérage ne présuppose rien pour le diagnostic, il peut néanmoins permettre la mise en place d’un suivi et d’un accompagnement pour des enfants, si nécessaire, voire de déclencher une démarche diagnostique pluridisciplinaire. Le cas échéant, la prise en charge pourra être plus rapide, ce qui peut permettre de réduire les pertes de chance pour les enfants pré- sentant un TDC et limiter le développement de troubles secon- daires comme par exemple l’anxiété. Le repérage concerne les enfants « tout-venant » et n’est pas réservé à une population spécifique. Cette étape résulte d’une36 démarche individuelle et repose sur l’observation faite par des — p.52
Trouble développemental de la coordination ou dyspraxie
associé au TDC, amplifiant les difficultés de coordination mais qui se différencie d’un TDC. Pour autant, dans la majorité des études analysées, ces examens n’ont pas été systématiquement réalisés. Enfin, la fréquence importante des troubles associés et les consé- quences de ces associations rendent indispensable de prendre en compte ce facteur dans l’évaluation diagnostique, en particulier de rechercher les associations avec le TDA/H et les troubles du langage écrit et oral. Cela doit permettre de clarifier ce qui relève d’un trouble concomitant ou ce qui est une conséquence du TDC et donc de préciser le diagnostic et mieux orienter les prises en charge. Là encore, dans beaucoup d’études portant sur le TDC ces précautions ne sont pas systématiquement prises. Le diagnostic de TDC est nécessairement pluridisciplinaire, coordonné, gradué et centré sur le patient (et sa famille) — _p.60_
INSERM Dys 2007 — INSERM (2007)
umeaux qui permettent d’apprécier le poids des facteurs génétiques par rap- port aux facteurs environnementaux par le calcul de l’héritabilité.
Troubles du langage oral La présence de plusieurs sujets atteints de troubles du langage dans une même famille n’est pas une éventualité rare, traduisant à la fois l’influence de l’environnement et de la génétique. Plusieurs études familiales ont montré que les apparentés du premier degré d’un sujet atteint de troubles du langage avaient un risque relatif deux à sept fois supérieur à celui de la popu- lation générale de développer des difficultés du même ordre (Brzustowicz, 1998). De même, dans une méta-analyse, Stromswold (2001) montre que la prévalence des troubles du langage varie de 24 à 78 % (moyenne 46 %) dans les familles où il y a déjà un sujet atteint, alors qu’elle ne varie qu’entre 3 à 46 % (moyenne 18 %) dans les groupes témoins des différentes études. — _p.516_
Dyslexie, dysorthographie, dyscalculie – Bilan des données scientifiques
rassemblées depuis une vingtaine d’années fait en effet penser que la dyslexie possède une origine génétique (DeFries et coll., 1987). Le meilleur indice d’une composante familiale est l’augmentation du risque chez les apparentés d’un sujet atteint. Il s’agit d’un risque relatif comparant le risque des apparentés d’individus sains au risque du trouble chez les appa- rentés d’individus malades. On utilise en général les antécédents familiaux du premier degré (parents, frères et sœurs). Mais ce sont les études de jumeaux qui permettent d’apprécier le poids des facteurs génétiques par rap- port aux facteurs environnementaux par le calcul de l’héritabilité. — _p.516_
Facteurs génétiques
gage oral et écrit. L’agrégation familiale des cas de dyslexie a été remarquée
ANALYSEil y a déjà bien longtemps (Stephenson, 1907 ; Hallgren, 1950) : si un enfant est dyslexique, il existe un risque d’environ 40 à 50 % qu’un de ses frères et sœurs le soit, et qu’un des deux parents l’ait été (Vogler et coll., 1985 ; Wolff et Melngailis, 1994) (figure 19.2). Cela n’exclut pas l’observa- tion par ailleurs de cas sporadiques, dans la mesure où les mêmes dysfonc- tionnements cérébraux et cognitifs peuvent survenir de novo. Pour la dyslexie, le risque de retrouver le trouble chez un apparenté de l’individu atteint est de 8 à 10 fois plus élevé que ce même risque dans la parenté d’un individu non atteint. Cependant, l’agrégation familiale suggère, mais ne prouve pas l’origine géné- tique. En effet, les familles partagent non seulement une partie de leurs gènes, mais également un certain environnement. On peut imaginer que des parents qui ne lisent pas constituent, pour leurs enfants, un environnement peu favorable à l’apprentissage de la lecture.
Figure 19.2 : Exemple d’une famille comportant des cas multiples de dyslexie sur quatre générations (Nopola-Hemmi et coll., 2002) Les carrés représentent des hommes, les ronds des femmes. Les chiffres romains repré- sentent les générations, les chiffres arabes identifient chaque individu au sein d’une génération. Les points noirs désignent les personnes ayant subi un examen neuropsy- chologique permettant de vérifier leur statut diagnostique.
Études de jumeaux
Pour estimer le poids des facteurs génétiques par rapport aux facteurs envi- ronnementaux, on se reporte généralement aux études de jumeaux mono- zygotes (MZ) et dizygotes (DZ). Ces études de jumeaux ont précisément comme objectif de calculer l’héritabilité, c’est-à-dire le pourcentage de la variance expliquée par les facteurs génétiques. On mesure pour cela la con- 499 — p.517
n raison des ris- ques de stigmatisation alors même que les moyens nécessaires à la prise en charge du handicap ne seraient pas assurés.
Les facteurs génétiques L’hypothèse de la nature familiale de la dyslexie est évoquée depuis long- temps et un faisceau de présomptions rassemblées depuis une vingtaine d’années fait en effet penser que la dyslexie possède une origine génétique. Le meilleur indice d’une composante familiale est l’augmentation du risque chez les apparentés d’un sujet atteint. Il s’agit d’un risque relatif comparant le risque des apparentés d’individus sains au risque du trouble chez les appa- rentés d’individus malades. On utilise en général les antécédents familiaux du premier degré (parents, frères et sœurs). Pour la dyslexie, le risque de retrouver le trouble chez un apparenté de l’individu atteint est de 8 à 10 fois plus élevé que ce même risque dans la parenté d’un individu non atteint. Cela n’exclut pas l’observation par ailleurs de cas sporadiques, dans la mesure où les mêmes dysfonctionnements cérébraux et cognitifs peuvent survenir de novo. L’agrégation familiale suggère, mais ne prouve pas l’origine génétique. En effet, les familles partagent non seulement une partie de leurs gènes, mais également un certain environnement. On peut imaginer que des parents qui ne lisent pas constituent, pour leurs enfants, un environnement peu favorable à l’apprentissage de la lecture. Ce sont les études de jumeaux qui permettent le mieux d’apprécier le poids des facteurs génétiques par rapport aux facteurs environnementaux. Ces études ont précisément comme objectif de calculer l’héritabilité, c’est-à-dire le pourcentage de la variance expliquée par les facteurs génétiques. On mesure pour cela la concordance des atteintes chez les jumeaux monozygo- tes et dizygotes. On observe que lorsqu’un jumeau monozygote est dyslexi- que, la probabilité que l’autre le soit également est d’environ 70 %. En revanche, la probabilité n’est plus que de 45 % pour les jumeaux dizygotes. Comme on peut penser que les jumeaux monozygotes partagent entre eux les mêmes facteurs environnementaux que les jumeaux dizygotes, la diffé- rence de concordance s’explique donc par le fait que les jumeaux monozygo- tes sont similaires génétiquement à 100 % alors que les jumeaux dizygotes680 ne le sont qu’à 50 % (pour les gènes qui varient) ; les données de concor- — p.698
Trouble développemental de la coordination ou dyspraxie — INSERM (2019)
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Chez l’enfant, le trouble développemental de la coordination (TDC), ou dyspraxie, est un trouble fréquent se manifestant principalement dans des habiletés gestuelles, et se traduisant souvent par des difficultés d’apprentissage à l’école ainsi que par des limitations dans d’autres activités de la vie quotidienne. — p.1
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Trouble développemental de la coordination ou dyspraxie Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) (EDP Sciences, 2019) Chez l’enfant, le trouble développemental de la coordination (TDC), ou dyspraxie, est un trouble fréquent se manifestant principalement dans des habiletés gestuelles, et se traduisant souvent par des difficultés d’apprentissage ... Trouble développemental de la coordination ou dyspraxie - Synthèse et recommandations Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) (EDP Sciences, 2019) ShareThis Copy and Paste — p.1
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n raison des ris- ques de stigmatisation alors même que les moyens nécessaires à la prise en charge du handicap ne seraient pas assurés.
Les facteurs génétiques L’hypothèse de la nature familiale de la dyslexie est évoquée depuis long- temps et un faisceau de présomptions rassemblées depuis une vingtaine d’années fait en effet penser que la dyslexie possède une origine génétique. Le meilleur indice d’une composante familiale est l’augmentation du risque chez les apparentés d’un sujet atteint. Il s’agit d’un risque relatif comparant le risque des apparentés d’individus sains au risque du trouble chez les appa- rentés d’individus malades. On utilise en général les antécédents familiaux du premier degré (parents, frères et sœurs). Pour la dyslexie, le risque de retrouver le trouble chez un apparenté de l’individu atteint est de 8 à 10 fois plus élevé que ce même risque dans la parenté d’un individu non atteint. Cela n’exclut pas l’observation par ailleurs de cas sporadiques, dans la mesure où les mêmes dysfonctionnements cérébraux et cognitifs peuvent survenir de novo. L’agrégation familiale suggère, mais ne prouve pas l’origine génétique. En effet, les familles partagent non seulement une partie de leurs gènes, mais également un certain environnement. On peut imaginer que des parents qui ne lisent pas constituent, pour leurs enfants, un environnement peu favorable à l’apprentissage de la lecture. Ce sont les études de jumeaux qui permettent le mieux d’apprécier le poids des facteurs génétiques par rapport aux facteurs environnementaux. Ces études ont précisément comme objectif de calculer l’héritabilité, c’est-à-dire le pourcentage de la variance expliquée par les facteurs génétiques. On mesure pour cela la concordance des atteintes chez les jumeaux monozygo- tes et dizygotes. On observe que lorsqu’un jumeau monozygote est dyslexi- que, la probabilité que l’autre le soit également est d’environ 70 %. En revanche, la probabilité n’est plus que de 45 % pour les jumeaux dizygotes. Comme on peut penser que les jumeaux monozygotes partagent entre eux les mêmes facteurs environnementaux que les jumeaux dizygotes, la diffé- rence de concordance s’explique donc par le fait que les jumeaux monozygo- tes sont similaires génétiquement à 100 % alors que les jumeaux dizygotes46 ne le sont qu’à 50 % (pour les gènes qui varient) ; les données de concor- — p.62
Sources mobilisées (6)
- [1] INSERM TDC 2019 — INSERM (2019) 📄 (4 extraits)
- [2] INSERM Dys 2007 — INSERM (2007) 📄 (4 extraits)
- [3] Trouble développemental de la coordination ou dyspraxie — INSERM (2019) 📄 (1 extrait)
- [4] Parcourir Trouble développemental de la coordination ou dyspraxie par titre — INSERM (2019) 📄 (1 extrait)
- [5] Parcourir Trouble développemental de la coordination ou dyspraxie par date de p — INSERM (2019) 📄 (1 extrait)
- [6] src-dgs-sfp-langage-collection-03-expert-coll — DGS-SFP (2007) 📄 (1 extrait)