Antécédents familiaux de troubles du langage

Antécédents familiaux de troubles du langage

En bref

les difficultés de l’enfant, de confirmer ou non les troubles repérés préalablement puis d’orienter à bon escient vers les professionnels spécialisés. 1.1 Anamnèse Entretien du médecin de l’enfant,… « specific language impairment » et « dyslexia ». s d’enfants avec troubles spécifiques du langage présentent souvent à la fois des troubles du langage et des troubles de la lecture (Flax et al, 2003) 2.

HAS Dys 2017 — HAS (2017)

les difficultés de l’enfant, de confirmer ou non les troubles repérés préalablement puis d’orienter à bon escient vers les professionnels spécialisés.

1.1 Anamnèse Entretien du médecin de l’enfant, avec ce dernier et ses parents. Il porte sur : la réception de la plainte ; les antécédents familiaux de troubles du langage et des apprentissages considérés comme des facteurs de risque pour l'enfant ; les antécédents personnels de l’enfant, en particulier périnataux ; le développement de l'enfant (âges/fonctionnalité et qualité des acquisitions développementales) en tenant compte des items du carnet de santé, et considérant les axes : médical, cognitif, psychologique, comportemental et relationnel ; le parcours préscolaire et scolaire de l'enfant et éventuellement, les prises en charge déjà effectuées ; les appétences et rejets de l’enfant (jeux, relations, centres d’intérêt, etc.) ; les conditions de vie de l’enfant :  l’existence d’un environnement socialement vulnérable ou défaillant (facteur aggravant),  la recherche de bilinguisme (si problème de langage): quelle est la langue parlée à la maison, et celle parlée et/ou comprise par l’enfant ? — p.17

src-dgs-sfp-langage-collection-06-reco-outils-rep-2 — DGS-SFP (2007)

« specific language impairment » et « dyslexia ». Les recherches sur les facteurs génétiques sont très actives à l’étranger mais peu représentées jusqu’à présent en France. Il est admis que des facteurs génétiques, même s’ils ne sont pas encore bien connus, jouent un rôle important dans l’apparition de troubles spécifiques du développement du langage oral et de difficultés dans l’apprentissage du langage écrit. Il faut bien comprendre qu’il s’agit ici de gènes de susceptibilité plus que d’un déterminisme génétique spécifique aux troubles du langage. Dans notre problématique, on peut retenir que la présence d’antécédents familiaux de troubles du langage oral et/ou écrit augmente la probabilité de survenue de ces mêmes troubles chez un enfant (ANNEXE 9). Dans le passé, en France, les troubles du langage chez l’enfant étaient considérés comme étant essentiellement du domaine de la pédopsychiatrie, alors qu’actuellement ils seraient plutôt du ressort de la neurologie et de la neuropédiatrie. Toutefois, plusieurs travaux récents insistent sur la difficulté à définir une limite précise entre certains types de troubles graves du développement du langage oral chez le jeune enfant et certaines pathologies psychiatriques, ou sur l’association entre troubles de l’apprentissage de la lecture et troubles du comportement, notamment les troubles attentionnels avec hyperactivité. Les travaux sur le rôle des facteurs socioculturels ou du bilinguisme dans les difficultés de l’apprentissage de la lecture sont relativement peu nombreux. L’environnement est supposé être adéquat pour que l’on puisse considérer les troubles comme spécifiques, toutefois il paraît difficile de trouver dans la littérature internationale une définition opératoire de « l’adéquation de l’environnement social ». Un certain nombre d’études épidémiologiques longitudinales cherche à différencier le retard transitoire du trouble permanent, à préciser le contenu optimal des outils de dépistage, à connaître le devenir des enfants dysphasiques ou dyslexique. Aux théories explicatives relativement anciennes (spécialisation hémisphérique cérébrale atypique, par exemple) sont venus s’ajouter de nouvelles théories (déficit dans le traitement temporel de l’information, hypothèse magnocellulaire, hypothèse cérébelleuse). Ces dernières s’appuient d’une part sur l’observation d’associations entre troubles du langage et autres troubles, notamment au niveau de la motricité et du traitement visuel ; d’autre part sur les résultats de méthodes modernes d’investigation du cerveau, électrophysiologiques et d’imagerie fonctionnelle. — p.17

s d’enfants avec troubles spécifiques du langage présentent souvent à la fois des troubles du langage et des troubles de la lecture (Flax et al, 2003)

2. Facteurs de risque de et facteurs associés aux troubles du langage oral et écrit de l'enfant

2.1. Garçons et filles

La grande majorité des études montrent une plus grande fréquence des troubles du langage oral et écrit chez les garçons par rapport aux filles. Les facteurs de risque de troubles du langage oral ne seraient pas tout à fait les mêmes selon le sexe d'après l'étude de St Sauver et coll., (2001) sur 5701 sujets : chez les filles, faible poids de naissance, faible niveau

Rapport de la commission d'experts chargée d'élaborer au niveau national des recommandations sur les outils à usage 99 des professionnels de l'enfance dans le cadre du plan d'action pour les enfants atteints d'un trouble spécifique du langage. Remis par L. Vallée et G. Dellatolas le 1er octobre 2005 — p.101

aussi bien du groupe d’enfants ayant un retard de langage que du groupe d’enfants ayant un développement normal du langage (Crutchley et coll. 1997. Le bilinguisme n’avait pas de conséquences négatives sur l’apprentissage de la lecture dans l'étude d'Abu-Rabia et Siegel (2002).

2.3. Facteurs génétiques et étude des familles

Une agrégation familiale des troubles spécifiques du langage a été régulièrement retrouvée et plusieurs études récentes apportent des arguments en faveur des facteurs génétiques (voir annexe 9). Toutefois, il n'y aurait pas encore de relation directe établie entre des symptômes (par exemple, le type du déficit phonologique) et les localisations génétiques (Demonet et al, 2004). Pour ne citer que quelques études récentes, la prévalence des troubles spécifiques du langage serait entre 20 et 40% en cas d'antécédents familiaux de troubles du langage et de 4% en l'absence de tels antécédents ; par ailleurs, les maladies auto-immunes seraient plus fréquentes dans les familles avec troubles du langage (Choudhury et Benasich, 2003). La prévalence des troubles du langage est de 13% chez les frères et soeurs d'enfants avec troubles spécifiques du langage quand aucun parent n'est affecté, de 40% quand un parent est affecté et de 71% quand les deux parents sont affectés (Tallal et coll., 2001) D'après les résultats d'une vaste étude sur des jumeaux, les auteurs suggèrent que les difficultés cognitives générales seraient une meilleure cible pour les investigations génétiques que les difficultés spécifiques au niveau du langage (Trouton et al, 2002) — p.103

ANNEXE 9

Antécédents parentaux de difficultés langagières et développement du langage chez l’enfant

                                           Anne-Lise Doyen

     Plusieurs travaux récents montrent un rôle important des facteurs familiaux et

génétiques dans les troubles spécifiques du développement du langage oral et écrit de l’enfant. Ce sujet a été peu étudié jusqu’à présent en France, où même les études mettant en évidence une ressemblance familiale dans les troubles du langage semblent manquer.

     En génétique humaine, les études familiales sont principalement basées sur le

postulat suivant : si la ressemblance entre deux individus pour un trait donné est liée à leur proximité génétique, alors il y a de fortes chances que ce trait ait une origine génétique (voir par exemple Carlier et Roubertoux, 1999 [1], pour une discussion sur les limites de cette affirmation). Trois types d’études familiales sont classiquement utilisés : les études d'adoption, la ressemblance familiale et les études de jumeaux. — p.109

src-dgs-sfp-langage-collection-03-expert-coll — DGS-SFP (2007)

n raison des ris- ques de stigmatisation alors même que les moyens nécessaires à la prise en charge du handicap ne seraient pas assurés.

   Les facteurs génétiques
   L’hypothèse de la nature familiale de la dyslexie est évoquée depuis long-
   temps et un faisceau de présomptions rassemblées depuis une vingtaine
   d’années fait en effet penser que la dyslexie possède une origine génétique.
   Le meilleur indice d’une composante familiale est l’augmentation du risque
   chez les apparentés d’un sujet atteint. Il s’agit d’un risque relatif comparant
   le risque des apparentés d’individus sains au risque du trouble chez les appa-
   rentés d’individus malades. On utilise en général les antécédents familiaux
   du premier degré (parents, frères et sœurs). Pour la dyslexie, le risque de
   retrouver le trouble chez un apparenté de l’individu atteint est de 8 à 10 fois
   plus élevé que ce même risque dans la parenté d’un individu non atteint.
   Cela n’exclut pas l’observation par ailleurs de cas sporadiques, dans la
   mesure où les mêmes dysfonctionnements cérébraux et cognitifs peuvent
   survenir de novo. L’agrégation familiale suggère, mais ne prouve pas l’origine
   génétique. En effet, les familles partagent non seulement une partie de leurs
   gènes, mais également un certain environnement. On peut imaginer que des
   parents qui ne lisent pas constituent, pour leurs enfants, un environnement
   peu favorable à l’apprentissage de la lecture.
   Ce sont les études de jumeaux qui permettent le mieux d’apprécier le poids
   des facteurs génétiques par rapport aux facteurs environnementaux. Ces
   études ont précisément comme objectif de calculer l’héritabilité, c’est-à-dire
   le pourcentage de la variance expliquée par les facteurs génétiques. On
   mesure pour cela la concordance des atteintes chez les jumeaux monozygo-
   tes et dizygotes. On observe que lorsqu’un jumeau monozygote est dyslexi-
   que, la probabilité que l’autre le soit également est d’environ 70 %. En
   revanche, la probabilité n’est plus que de 45 % pour les jumeaux dizygotes.
   Comme on peut penser que les jumeaux monozygotes partagent entre eux
   les mêmes facteurs environnementaux que les jumeaux dizygotes, la diffé-
   rence de concordance s’explique donc par le fait que les jumeaux monozygo-
   tes sont similaires génétiquement à 100 % alors que les jumeaux dizygotes

46 ne le sont qu’à 50 % (pour les gènes qui varient) ; les données de concor- — p.62

Dyslexie, dysorthographie, dyscalculie – Bilan des données scientifiques

   dans des aires cérébrales recrutées bien plus tard dans l’apprentissage de la
   lecture. S’agit-il pour autant de la découverte « des gènes de la dyslexie » ?
   Il s’agit tout au plus d’allèles qui augmentent le risque de développer une
   dyslexie en fonction de l’interaction avec de très nombreux autres facteurs
   (biochimiques, traumatiques, linguistiques, socio-éducatifs, psychologi-
   ques…). Cela ne signifie pas non plus que la cause primaire est toujours
   génétique, d’autres facteurs sont susceptibles d’être impliqués de manière
   isolée ou ensemble. Tout paradigme d’un déterminisme exclusivement bio-
   logique n’a donc aucune justification.
   • Par définition, le diagnostic de dyslexie ne peut être fait lorsque le trouble
   a pour cause primaire un retard global, un handicap sensoriel, un déficit édu-
   catif, une difficulté linguistique, des troubles mentaux avérés. Ceci ne signi-
   fie cependant pas que les facteurs affectifs, familiaux, socioéconomiques et
   culturels ne jouent aucun rôle dans la survenue et la sévérité d’une dyslexie.
   Il est notamment établi que l’expression de la dyslexie chez l’enfant résulte à
   la fois des dysfonctionnements cérébraux et cognitifs (dont les causes peu-
   vent être multiples) et de l’influence de nombreux facteurs environnemen-
   taux parmi lesquels l’environnement linguistique, la plus ou moins grande
   régularité du système orthographique, les méthodes pédagogiques utilisées et
   bien d’autres facteurs. Il est indispensable qu’à l’avenir des études soient réa-
   lisées pour préciser le rôle des interactions entre ces différents facteurs dans
   la survenue d’une dyslexie.
   • Le repérage des élèves ayant des difficultés d’apprentissages scolaires est
   effectué par les enseignants au sein de la classe et par les parents. Mais la
   nature de ces difficultés (retard ou trouble spécifique) reste à évaluer. Les
   enseignants (en particulier les maîtres E) souhaitent disposer d’informations
   et de formations sur les outils qu’ils pourraient utiliser.
   • Le dépistage systématique lors de l’examen obligatoire au cours de la
   sixième année (article L.541-1 du code de l’éducation), réalisé par les méde-
   cins et infirmières de l’Éducation nationale ne peut pas concerner la dyslexie
   puisque l’apprentissage de la lecture n’a pas commencé. En revanche, il peut
   identifier les enfants atteints d’un trouble spécifique du langage oral (éven-
   tuellement déjà mis en évidence à l’examen de 4 ans). Un trouble spécifique
   du langage oral diagnostiqué au niveau de la maternelle est un facteur de
   risque de dyslexie dans 50 % des cas. Des outils de dépistage ont été élaborés
   et plusieurs sont utilisés dans le cadre de ce dépistage systématique9.
   • Après le signalement d’une difficulté d’apprentissage évoquée par un
   enseignant, l’enfant peut bénéficier d’un dépistage individuel de première — _p.84_

src-dgs-sfp-langage-collection-01-ortoph-anaes-2001-2 — DGS-SFP (2007)

ait l’enfant. Les auteurs concluent que les troubles du langage peuvent être le symptôme d’un dysfonctionnement cérébral étendu.

V.3.3. Facteurs génétiques et étude des familles La mutation du X fragile a été trouvée chez 3 enfants sur 534 présentant des retards de langage, mais le trouble du langage n’est pas spécifique. Il est recommandé de faire cette recherche chez un enfant présentant un retard de langage chaque fois qu’il y a une histoire familiale de retard mental (124). Une translocation entre les chromosomes 1 et 2 a été retrouvée chez un enfant de 5 ans avec troubles sévères de l’expression du langage et apraxie verbale, non associés à un retard cognitif non verbal (125). Plusieurs auteurs ont décrit des familles de dysphasies de développement avec une transmission semblant autosomique dominante (126) et une étude récente a isolé un gène candidat dans une famille de troubles sévère de la parole et du langage (127). Une récente étude auprès d’enfants adoptés montre des résultats en faveur de facteurs génétiques dans les troubles spécifiques de la parole et du langage : comparaison de 16 enfants adoptés avec parent biologique affecté et de 19 enfants adoptés avec parent adoptif affecté (128). Le déficit grammatical spécifique pourrait être transmis de manière autosomale dominante : étude d’un cas (129). Une grande étude chez des jumeaux dont au moins un des deux présente des troubles du langage est en cours en Angleterre (130-133). La répétition des logatomes serait un marqueur des formes héréditaires du déficit de langage (130). La toxémie gravidique était le seul facteur pré- et périnatal lié à un retard de développement de langage. L’auteur fait l’hypothèse d’un trouble de l’immunité à base génétique, commun dans la toxémie gravidique et les troubles du langage (131). Le langage «privé » signalé parfois chez les jumeaux est un langage immature et déviant, utilisé par deux enfants qui sont de même niveau de développement (132). La répétition de logatomes s’avère plus liée aux facteurs génétiques, que l’épreuve de répétition auditive proposée par Tallal (7) et un meilleur prédicteur des scores du langage (133). Une agrégation familiale des troubles spécifiques du langage a été régulièrement retrouvée. Dans l’étude de Robinson (106), un retard de langage dans la famille est retrouvé chez 40 % des enfants avec trouble sévère et persistant du langage. Selon Lahey (134) elle serait plus importante pour les troubles expressifs que pour les troubles réceptifs : la comparaison des antécédents familiaux chez les enfants avec troubles expressifs seuls (n = 14) comparés à ceux avec troubles à la fois réceptifs et expressifs (n = 29) montre une fréquence plus élevée chez les premiers : e.g., 57 % versus 17 % de mères atteintes. Elle concernerait spécifiquement le langage et pas les aptitudes non verbales : comparaison de 10 enfants avec histoire familiale positive à 10 enfants contrôle (135). — p.44

Difficultés d’apprentissage de la lecture : mon enfant est-il dyslexique ? — expert (2024)

s de milieux défavorisés, mais tous les enfants peuvent être touchés par ce trouble (y compris des enfants très intelligents et de milieux favorisés).

La cause du trouble est très hétérogène en fonction des enfants. Pour une minorité d’enfants avec une dyslexie une cause unique, génétique ou environnementale, peut être identifiée. Mais pour la plupart d’entre eux il est difficile d’identifier une cause précise. Il s’agit le plus souvent, et comme dans tous les troubles du neurodéveloppement, d’une combinaison d’une prédisposition génétique (souvent multigénique, c’est-à-dire impliquant plusieurs gènes) et de facteurs environnementaux précoces (au cours de la grossesse, l’accouchement et les premières années de vie). 

Pour ce qui est de la prédisposition génétique, les recherches réalisées sur des groupes d’enfants avec une dyslexie ont montré que cette part génétique était importante. Ceci signifie que s’il y a des personnes dans votre famille qui ont un diagnostic de dyslexie, vos enfants ont un risque plus important de présenter ce diagnostic.

Il y a une grande diversité au sein de la dyslexie, diversité liée aux troubles associés et aux mécanismes de la lecture qui sont touchés.

Comment pose-t-on un diagnostic de dyslexie ? — p.1

Apprentissages Quand s'inquiéter ? Troubles du langage et des apprentissages Difficultés d’apprentissage de la lecture : mon enfant est-il dyslexique ? Rédigé par l’équipe de l’Institut du Cerveau de l’Enfant 5 min de lecture Écouter cet article Lire

Si votre enfant présente des difficultés dans l’apprentissage du langage écrit (lecture et écriture), cette fiche pourra vous être utile pour mieux comprendre l’origine de ses difficultés et savoir s’il a une dyslexie. 

La lecture Le modèle simple de la lecture 

Lire, c’est identifier les mots écrits, c’est à dire décoder (trouver le son de ce qui est lu), puis comprendre ce qui est lu (accéder au sens).

Le modèle « simple de la lecture » présente les performances en lecture comme le produit de 2 facteurs :  la capacité d’identification de mots écrits (le décodage) et les capacités de compréhension du langage.

Lecture = Identification de mots écrits x Compréhension

Ainsi, si on suit ce modèle, un enfant présentant des difficultés dans l’apprentissage de la lecture peut :

Soit être en difficulté pour identifier les mots écrits. Par définition, la dyslexie, également appelée Trouble Spécifique du Langage Ecrit dans le jargon médical et orthophonique, est un déficit des capacités à identifier les mots écrits.  Soit avoir des difficultés pour comprendre le sens une fois qu’il a décodé les mots écrits. Soit les deux. Quelle est la cause des difficultés de mon enfant dans l’apprentissage de la lecture ? — p.1

le sens une fois qu’il a décodé les mots écrits. Soit les deux. Quelle est la cause des difficultés de mon enfant dans l’apprentissage de la lecture ?

Toute difficulté d’apprentissage de la lecture n’est pas forcément une dyslexie. Il y a de très nombreuses raisons qui peuvent expliquer des difficultés dans l’apprentissage du langage écrit chez un enfant. Nous vous proposons ci-dessous un schéma qui en résume les principales.  

Ce schéma ne permet pas de poser un diagnostic ! Mais il pourra vous permettre de comprendre la démarche diagnostique de votre médecin ou de votre orthophoniste.

(1) La dyslexie est un trouble spécifique du langage écrit, mais spécifique ne veut pas forcément dire isolé. En effet, un enfant peut parfois présenter un ou plusieurs autres troubles spécifiques associés à sa dyslexie. Par exemple, un trouble des coordinations motrices (dyspraxie), un trouble de déficit de l’attention / hyperactivité (TDA/H), ou un trouble développemental du langage oral (dysphasie). Toutefois, pour pouvoir retenir un diagnostic de dyslexie, en plus d’une dyspraxie, dysphasie, TDA/H ou autre, il faut que ces derniers ne puissent pas complètement expliquer les difficultés de lecture (en nature ou en intensité).

(2) La dysorthographie fait également partie du tableau de trouble spécifique du langage écrit. Ainsi la dyslexie et la dysorthographie sont les deux facettes d’un même diagnostic.

Mon enfant a-t-il une dyslexie ? — p.1

le spécifique du langage écrit. Ainsi la dyslexie et la dysorthographie sont les deux facettes d’un même diagnostic.

Mon enfant a-t-il une dyslexie ?

La dyslexie concerne une difficulté durable dans l’apprentissage de la lecture. Comme l’ensemble des troubles du neurodéveloppement, le diagnostic sera retenu si :

(1) Votre enfant a un déficit dans les performances en lecture, authentifié par des tests et échelles étalonnés et standardisés, réalisés par un orthophoniste. 

(2) Malgré un environnement éducatif et socioculturel propice.

(3) Avec un retentissement scolaire significatif des difficultés en lecture. 

(4) Et si les difficultés en lecture ne sont pas mieux expliquées par un autre diagnostic (cf. schéma ci-dessus). 

La dyslexie est un trouble fréquent, touchant près de 4% des enfants. Il concerne davantage les garçons et les enfants issues de milieux défavorisés, mais tous les enfants peuvent être touchés par ce trouble (y compris des enfants très intelligents et de milieux favorisés). — p.1