Parcours d'intervention précoce Trisomie 21

En bref

• Contexte : graduated_care
• Durée estimée : Accompagnement continu 0-6 ans

Définition clinique

La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules. Elle entraîne une déficience intellectuelle et un retard du développement psychomoteur. Dès leur plus jeune âge, les enfants atteints de trisomie 21 présentent des traits physiques caractéristiques ^[6].

Critères diagnostiques

Le diagnostic de la trisomie 21 est confirmé par un caryotype, qui permet de visualiser l'anomalie chromosomique. Ce diagnostic est souvent posé à la naissance ou lors de la grossesse grâce à des examens prénataux. Le caryotype permet également de réaliser un conseil génétique adapté ^[3].

Évaluation

L'évaluation des enfants avec trisomie 21 doit être pluridisciplinaire et inclure :

• Un suivi médical régulier pour dépister et prendre en charge les comorbidités associées.
• Une évaluation orthophonique pour identifier les troubles de l'oralité alimentaire et verbale.
• Une évaluation psychomotrice pour évaluer les troubles du tonus, de la posture et de la motricité.
• Une évaluation neuropsychologique pour évaluer les fonctions cognitives et les troubles de l'attention et des fonctions exécutives ^[5].

Intervention

Orthophonie

Une prise en charge en orthophonie est nécessaire dès les premières semaines de vie. Un premier bilan vers 6 mois est utile, et la mise en route de l’orthophonie est souhaitable après 12 mois. L’utilisation d’une plaque palatine de stimulation dès 4 mois et d’une plaque d’élargissement du palais à partir de 4 ans peut être envisagée pour améliorer l’intelligibilité de la parole et la mastication ^[1].

Kinésithérapie et psychomotricité

La présence d’une hypotonie est fréquente dès la naissance, et le développement moteur est retardé. Une prise en charge en kinésithérapie et en psychomotricité doit être débutée vers 3 à 6 mois pour améliorer la construction du schéma corporel, la force, l’endurance musculaire, l’équilibre et la coordination. La pratique du sport est fortement conseillée et doit être adaptée aux pathologies associées ^[1].

Psychomotricité

Un accompagnement en psychomotricité doit être envisagé au long cours, dans un esprit de traitement et de prévention des troubles psychomoteurs. Cet accompagnement suppose une collaboration étroite avec les parents pour favoriser la compréhension des modes d’exploration, d’interaction et de communication de l’enfant ^[2].

Lecture précoce

La lecture précoce (dès 4 ou 5 ans) peut être considérée comme un moyen augmentatif du langage oral pour faciliter la fixation de référents langagiers ^[2].

Recommandations officielles

HAS

La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande un accompagnement global et pluridisciplinaire des personnes avec trisomie 21, impliquant les parents et les différents professionnels médicaux, paramédicaux et sociaux. Une rééducation précoce est indispensable avec la mise en place d’un projet de vie coordonné (rééducatif, éducatif, social et professionnel). Le maintien d’un accompagnement à l’âge adulte est nécessaire ^[3].

Interventions précoces

Il est recommandé de débuter les interventions précoces à visée préventive dès la période néonatale et de les poursuivre lors du retour à domicile. Les interventions éducatives et rééducatives doivent être prescrites le plus précocement possible chez les enfants chez qui un trouble du neurodéveloppement est confirmé ^[9].

Articulation avec autres professionnels

Le parcours d'intervention précoce pour les enfants avec trisomie 21 implique plusieurs professionnels :

• Pédiatre : assure le suivi du développement, le repérage des troubles et la coordination des soins ^[KG-1].
• Généticien : réalise des analyses pour comprendre l'origine de la trisomie 21 et propose un conseil génétique ^[KG-2].
• Orthophoniste : évalue et traite les troubles de l'oralité alimentaire et verbale ^[KG-3].
• Kinésithérapeute : intervient dans le retard psychomoteur et les troubles de la motricité ^[KG-4].
• Psychomotricien : évalue et rééduque les troubles de la relation entre le corps et le psychisme ^[KG-5].
• CAMSP (Centre d'Action Médico-Sociale Précoce) : propose un accompagnement précoce et pluridisciplinaire ^{[KG-6] [KG-7]}.
• SESSAD (Service d'Éducation Spéciale et de Soins à Domicile) : peut prendre le relais après 6 ans pour un accompagnement à domicile ^[KG-8].

Références

• HAS — PNDS T21 2020 (2020)
• HAS — HAS TND 2020 (2020)
• CNSA / DREES — AgirTot (2018)
• INSERM — INSERM DI 2016 (2016)