Parcours d'intervention précoce Trisomie 21
Parcours d'accompagnement précoce pour les enfants avec Trisomie 21, de la naissance à 6 ans. Basé sur le PNDS 2020. Accent sur la stimulation précoce multidisciplinaire (orthophonie avec CAA, kinésithérapie, psychomotricité) et le dépistage des comorbidités.
Parcours d'intervention précoce Trisomie 21
Définition clinique
La trisomie 21 (T21) est un syndrome génétique caractérisé par une déficience intellectuelle (QI moyen de 45-50), une hypotonie et un retard psychomoteur [KG-1]. Le parcours d'intervention précoce vise à accompagner les enfants de la naissance à 6 ans, en s'appuyant sur le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) de 2020 [1] [3].
Critères diagnostiques
Le diagnostic de la T21 est confirmé par un caryotype, qui permet également de fournir un conseil génétique adapté [3]. Les critères diagnostiques incluent :
- Une hypotonie présente dès la naissance.
- Un retard du développement moteur, avec une tenue assise indépendante entre 9 et 12 mois et une marche indépendante entre 15 mois et 74 mois [1].
- Un retard global des acquisitions, suspectant un trouble du développement intellectuel (TDI) [5].
Évaluation
L'évaluation doit être pluridisciplinaire et inclure :
- Un bilan orthophonique dès les premières semaines, avec un premier bilan vers 6 mois [1].
- Une évaluation de la motricité par un kinésithérapeute et un psychomotricien dès 3 à 6 mois [1].
- Une surveillance régulière du développement de l'enfant par le suivi médical habituel [6].
Intervention
Orthophonie
- Une prise en charge en orthophonie est nécessaire dès les premières semaines [1].
- L'intérêt d'une plaque palatine de stimulation dès 4 mois et d'une plaque d'élargissement du palais à partir de 4 ans est discuté pour améliorer l'intelligibilité de la parole, la tonification linguale, la mastication et diminuer le risque de syndrome d'apnées obstructives du sommeil [1].
- La lecture précoce (dès 4 ou 5 ans) peut être considérée comme un moyen augmentatif du langage oral [2].
Kinésithérapie et psychomotricité
- Une prise en charge en kinésithérapie et en psychomotricité doit être débutée vers 3 à 6 mois pour améliorer la construction du schéma corporel, la force, l'endurance musculaire, l'équilibre et la coordination [1].
- La pratique du sport est fortement conseillée et doit être adaptée aux pathologies associées [1].
Accompagnement psychomoteur
- Un accompagnement en psychomotricité doit être envisagé au long cours, dans un esprit de traitement et de prévention des troubles psychomoteurs [2].
- L'éducation précoce suppose une collaboration étroite avec les parents pour favoriser la compréhension des modes d'exploration, d'interaction et de communication de l'enfant [2].
Recommandations officielles
- «La planification de l’accompagnement et du suivi (CAMSP, SESSAD, libéral …) sachant que ce point peut être proposé à distance» [4].
- «Un accompagnement peut également être proposé aux environnements (personnels de crèche, de l’Education Nationale, etc.) afin d’informer et d’accompagner l’adaptation du milieu» [2].
- «Il est recommandé chez les enfants à risque de TND de débuter les interventions précoces à visée précoce dès la période néonatale d’hospitalisation et de les poursuivre lors du retour à domicile afin d’éviter toute rupture de soins» [6].
Articulation avec autres professionnels
- Kinésithérapeute : Intervient dans le retard psychomoteur et la rééducation motrice [KG-2].
- Orthophoniste : Spécialisé dans la prévention, l'évaluation et le traitement des troubles du langage oral [KG-4].
- Psychomotricien : Collabore avec les parents pour favoriser la compréhension des modes d'exploration, d'interaction et de communication de l'enfant [2].
Références
- [1] HAS — PNDS T21 2020 (2020), p.22
- [2] HAS — PNDS T21 2020 (2020), p.98
- [3] HAS — PNDS T21 2020 (2020), p.9
- [4] HAS — PNDS T21 2020 (2020), p.16
- [5] HAS — HAS TND 2020 (2020), p.18
- [6] HAS — HAS TND Argumentaire 2020 (2020), p.118
- [KG-1] Parcours d'intervention précoce Trisomie 21 ↔ related ↔ Trisomie 21
- [KG-2] Parcours d'intervention précoce Trisomie 21 ↔ related ↔ Kinésithérapeute
- [KG-3] Parcours d'intervention précoce Trisomie 21 ↔ related ↔ Langage oral
- [KG-4] Parcours d'intervention précoce Trisomie 21 ↔ related ↔ Orthophoniste