Polymicrogyrie
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Le terme de polymicrogyrie est utilisé pour décrire un aspect anormal du cortex, avec un excès de gyration.
En bref
- Attesté par : 1 document (INSERM) — niveau de preuve : Preuve établie
Qu'est-ce que la polymicrogyrie ?
La polymicrogyrie est une anomalie du cortex cérébral caractérisée par un excès de gyration, c'est-à-dire un aspect anormal de la surface du cerveau avec un nombre excessif de petits plis [1]. Ces anomalies peuvent être typiques ou atypiques, et leur étendue et localisation varient. Plusieurs facteurs, tant génétiques qu'acquis, peuvent être impliqués dans la survenue de polymicrogyries. Parmi les causes génétiques, on retrouve des mutations dans des gènes spécifiques comme TUBA1A, TUBB4A, TUBB2B, et TUBB3, qui sont impliqués dans le fonctionnement des microtubules essentiels au développement cérébral [4]. Les facteurs acquis incluent des causes vasculaires et infectieuses précoces [1].
Les polymicrogyries peuvent être associées à un large spectre de manifestations cliniques, allant de l'absence de symptômes à des formes sévères de polyhandicap. Elles peuvent également être liées à d'autres anomalies cérébrales, telles que les lissencéphalies et les schizencéphalies, qui affectent l'organisation et les interconnexions des neurones [3].
Ce que ça change au quotidien
La polymicrogyrie peut avoir des répercussions variées sur le développement et les capacités de l'enfant. Par exemple, elle peut être associée à des troubles du développement cognitif et psychomoteur. Une étude a montré que les enfants avec une microcéphalie, qui peut être liée à une polymicrogyrie, ont des résultats significativement plus bas dans les évaluations de développement mental et psychomoteur par rapport à ceux sans microcéphalie [2].
De plus, la polymicrogyrie est souvent associée à des épilepsies, qui peuvent être de sévérité variable. Ces crises épileptiques récurrentes peuvent nécessiter une prise en charge médicale spécifique [KG-1]. Dans certains cas, la polymicrogyrie peut également être associée à un haut potentiel intellectuel, bien que cela soit moins fréquent [KG-2].
Ce qui peut aider
La prise en charge de la polymicrogyrie dépend des symptômes et de la sévérité des manifestations cliniques. Une évaluation complète, incluant une imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale, est souvent nécessaire pour établir un diagnostic précis et orienter la prise en charge [5]. Cette évaluation peut être réalisée sous prémédication ou anesthésie générale en service spécialisé.
En fonction des besoins de l'enfant, différentes interventions peuvent être proposées. Par exemple, en cas d'épilepsie, un traitement anticonvulsivant peut être nécessaire. Des interventions éducatives et thérapeutiques, telles que la kinésithérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie, peuvent également être bénéfiques pour soutenir le développement de l'enfant.
Il est important de consulter un professionnel de santé spécialisé pour discuter des options de prise en charge les plus adaptées à la situation spécifique de l'enfant.