Phénylcétonurie
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Le dépistage néonatal systématique a démontré sa pertinence pour deux pathologies accessibles à un traitement dès les pre-miers jours de vie : la phénylcétonurie et l’hypothyroïdie congé-nitale
En bref
- Attesté par : 2 documents (dont 2 INSERM) — meilleur niveau de preuve : Preuve établie
C'est quoi ?
La phénylcétonurie est une maladie rare. Elle touche le métabolisme. Le corps ne peut pas bien traiter un élément appelé phénylalanine. La phénylalanine est dans les aliments.
Cette maladie se détecte à la naissance. Un test est fait sur le sang du bébé. Ce test s'appelle le dépistage néonatal. Il est obligatoire en France. Il permet de commencer un traitement très tôt [1].
La phénylcétonurie peut causer des problèmes. Elle peut toucher le développement du cerveau. Elle peut aussi causer des troubles d'apprentissage. Par exemple, des difficultés en maths. On appelle cela la dyscalculie [3].
Ce que cela veut dire pour vous
Si votre enfant a la phénylcétonurie, il doit suivre un régime alimentaire. Ce régime limite la phénylalanine. Il est très important de suivre ce régime. Il permet d'éviter les problèmes de développement.
Votre enfant peut aussi avoir besoin d'un suivi médical. Des examens réguliers sont nécessaires. Ils permettent de vérifier que le traitement fonctionne bien.
La phénylcétonurie peut aussi causer d'autres problèmes. Par exemple, des troubles du comportement. Il est important de surveiller ces problèmes. Un suivi psychologique peut être utile [2].
Ce que vous pouvez faire
Suivre le traitement
Le traitement de la phénylcétonurie est un régime alimentaire. Vous devez limiter les aliments qui contiennent de la phénylalanine. Votre médecin ou un diététicien peut vous aider. Ils peuvent vous donner une liste d'aliments à éviter.
Faire des examens réguliers
Des examens de sang sont nécessaires. Ils permettent de vérifier le taux de phénylalanine dans le sang. Ces examens sont faits régulièrement. Ils permettent d'ajuster le traitement si nécessaire.
Surveiller le développement de l'enfant
La phénylcétonurie peut causer des problèmes d'apprentissage. Il est important de surveiller le développement de votre enfant. Si vous remarquez des difficultés, parlez-en à votre médecin. Un suivi avec un orthophoniste ou un psychologue peut être utile.
Chercher de l'aide
Il existe des associations qui aident les familles. Elles peuvent vous donner des informations. Elles peuvent aussi vous mettre en contact avec d'autres familles. N'hésitez pas à les contacter.
Conseil génétique
La phénylcétonurie est une maladie génétique. Cela signifie qu'elle peut être transmise. Un conseil génétique peut être utile. Il permet de comprendre les risques. Il permet aussi de préparer les futures grossesses [6].