Phénylcétonurie
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Le dépistage néonatal systématique a démontré sa pertinence pour deux pathologies accessibles à un traitement dès les pre-miers jours de vie : la phénylcétonurie et l’hypothyroïdie congé-nitale
En bref
- Attesté par : 2 documents (dont 2 INSERM) — meilleur niveau de preuve : Preuve établie
C'est quoi la phénylcétonurie ?
La phénylcétonurie est une maladie rare. Elle empêche ton corps de bien utiliser un élément appelé phénylalanine. C'est une substance présente dans les aliments. Si elle n'est pas traitée, elle peut causer des problèmes.
Les médecins la détectent souvent très tôt. Ils font un test juste après ta naissance. Ce test s'appelle le dépistage néonatal. Il permet de commencer un traitement rapidement [1].
Ce que ça veut dire pour toi
Si tu as cette maladie, tu dois faire attention à ce que tu manges. La phénylalanine est dans beaucoup d'aliments. Ton médecin te dira quels aliments éviter. Tu devras peut-être prendre des médicaments ou suivre un régime spécial [1].
Certains enfants avec cette maladie ont des difficultés à apprendre. Ils peuvent avoir du mal avec les maths, par exemple. Mais il existe des aides pour les soutenir [3].
Ce qui peut t'aider
- Un régime alimentaire adapté : Ton médecin et un nutritionniste t'aideront à choisir les bons aliments. Ils te diront quoi manger et quoi éviter.
- Des médicaments : Certains médicaments peuvent aider ton corps à mieux utiliser la phénylalanine.
- Des aides à l'école : Si tu as des difficultés à apprendre, des professionnels peuvent t'aider. Ils t'expliqueront les maths et les nombres de manière différente [3].
Tu peux en parler avec tes parents. Ils pourront t'expliquer tout ça en détail.