Holoprosencéphalie

En bref

• Attesté par : 1 document (INSERM) — niveau de preuve : Preuve établie

C'est quoi ?

L'holoprosencéphalie est une malformation du cerveau. Elle se forme pendant la grossesse. Le cerveau ne se divise pas normalement en deux parties. Cela peut causer de graves problèmes de développement ^[2].

Cette malformation peut être liée à plusieurs causes. Par exemple :

• Le diabète de la mère pendant la grossesse.
• La consommation d'alcool ou de drogues pendant la grossesse.
• Certaines infections comme la syphilis ou le cytomégalovirus (CMV) ^{[1] [2]}.

L'holoprosencéphalie peut entraîner un polyhandicap. Le polyhandicap est une situation de handicap grave. La personne a besoin d'aide pour tous les actes de la vie quotidienne ^[2].

Ce que cela veut dire pour vous

L'holoprosencéphalie peut avoir de graves conséquences. Elle peut causer :

• Une déficience intellectuelle. La personne a des difficultés à apprendre et à comprendre ^[KG-1].
• Des problèmes de fonctionnement cérébral. La personne a des difficultés à bouger, à sentir et à penser ^[KG-2].

Les personnes avec une holoprosencéphalie ont souvent besoin d'aide pour :

• Manger.
• Bouger.
• Communiquer.
• Apprendre.

Ce que vous pouvez faire

Si vous avez un enfant avec une holoprosencéphalie, vous pouvez :

• Consulter un médecin spécialisé. Le médecin peut aider à poser un diagnostic et à suivre l'enfant.
• Demander de l'aide à la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH). La MDPH peut aider à obtenir des aides financières et des services pour l'enfant.

Les sources disponibles ne précisent pas les démarches exactes à suivre. Vous pouvez contacter un professionnel de santé pour plus d'informations.