Syndrome de Smith-Magenis

En bref

• Attesté par : 1 document (INSERM) — niveau de preuve : Preuve établie

Qu'est-ce que c'est ?

Le syndrome de Smith-Magenis (SMS) est une maladie génétique rare se manifestant par un trouble du développement intellectuel, avec un trouble du langage important, des signes physiques reconnaissables, des troubles du comportement et des troubles du sommeil ^[3]. Ces troubles du sommeil sont constants, sévères et débutent précocement dans le développement, vers 18 mois. Ils sont liés à une inversion du cycle de sécrétion de la mélatonine, une hormone naturelle du sommeil ^[3].

Les troubles du sommeil dans le SMS se caractérisent par un endormissement précoce vers 19h-20h, des réveils nocturnes prolongés vers 1h-2h du matin avec une agitation intense, et un réveil définitif possible dès 4h du matin. Une somnolence dans la journée, notamment en fin de matinée et après le repas du midi, est également fréquente ^[3].

Ce que ça change au quotidien

Les troubles du sommeil peuvent entraîner une augmentation des troubles du comportement dans la journée et des mises en danger la nuit. Le sommeil des parents peut être fortement impacté, ce qui peut conduire à un épuisement parental ^[3]. Pour faire face à ces particularités, il est essentiel de solliciter de l'aide auprès des proches ou des associations. Un accueil temporaire auprès de professionnels (IME, internat) peut également être envisagé si la fatigue devient trop importante ^[4].

Au quotidien, il est recommandé de créer une routine du soir apaisante et courte avant 15h pour éviter de perturber le sommeil de nuit. Il est également important de se ménager des temps de repos, par exemple en mettant en place des tours de garde nocturne entre les parents afin que chacun puisse bénéficier régulièrement d’une nuit complète ^[4].

Ce qui peut aider

Pour améliorer le sommeil de l'enfant, plusieurs stratégies peuvent être mises en place. Des mesures comportementales, comme un rituel positif du coucher, un contrôle du stimulus, l'extinction graduelle, la limitation des interventions nocturnes, le renforcement positif ou la relaxation, peuvent être efficaces ^[2]. La mélatonine à libération prolongée est également une option thérapeutique approuvée par l’Agence européenne du médicament pour le traitement des insomnies chez l’enfant, notamment dans le cadre du syndrome de Smith-Magenis ^[2].

Pour soutenir l’inclusion scolaire des enfants avec un SMS, la mise en place d’aménagements spécifiques et/ou la présence d’une AESH (Accompagnant d'Élèves en Situation de Handicap) à plein temps peut être nécessaire. Il est important de faire des démarches auprès de la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) pour obtenir ces aménagements ^[6].

Enfin, pour favoriser l’autonomie au quotidien, il est essentiel de maintenir des horaires réguliers pour les repas, les activités et les moments de sommeil. Limiter les sources de stimulation, privilégier une pièce calme et rangée, et proposer régulièrement des activités motrices et sensorielles peuvent également aider à réguler l’agitation et à retrouver un état de calme ^{[10] [11]}.