Syndrome de Prader-Willi

En bref

• Attesté par : 1 document (INSERM) — niveau de preuve : Présomption forte

Syndrome de Prader-Willi

Le syndrome de Prader-Willi est un trouble du neurodéveloppement d'origine génétique. Il se manifeste notamment par une hypotonie (faiblesse musculaire) dès la naissance, suivie d'un retard psychomoteur et d'un développement intellectuel variable. Ce syndrome peut également entraîner des difficultés d'apprentissage, des comportements répétitifs et une prise de poids excessive due à une faim constante ^{[1] [KG-3]}.

Parmi les signes évocateurs du syndrome de Prader-Willi, on retrouve une hypotonie axiale à la naissance, un morphotype particulier et parfois des cardiopathies. Le diagnostic est confirmé par un caryotype, qui permet également de préciser le type génétique de la maladie. Ce syndrome est souvent évoqué dans les diagnostics différentiels de la trisomie 21 en raison de similitudes cliniques, comme l'hypotonie néonatale ^[3]. Il est également associé à d'autres syndromes génétiques comme le syndrome de Williams-Beuren et le syndrome de l'X fragile ^{[KG-1] [KG-2]}.

Pour un diagnostic et un accompagnement adaptés, il est recommandé de consulter des professionnels spécialisés. Les associations de soutien et les centres de référence peuvent fournir des informations précises et un accompagnement précoce. Une consultation d'annonce, réalisée selon les référentiels de bonnes pratiques, est essentielle pour les parents afin de leur fournir un conseil génétique fiable et des ressources adaptées ^[1].