Hydrocéphalie

En bref

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Hydrocéphalie

En bref

◊ Autres embryofœtopathies infectieuses Les autres embryofœtopathies infectieuses sont regroupées sous l’acronyme anglais TORCH (Toxoplasmosis, Other, Rubella, Cytomegalovirus and Herpes). crâniens chez les bébés secoués, les séquelles d’infection, puis les causes vasculaires. Les étiologies structurelles recouvrent les lésions cérébrales acquises ou congé­ nitales (Guerrini et coll., 2003) : • les lésions cérébrales acquises précoces (anté, péri- et postnatales) :…

INSERM Polyhandicap 2024 — INSERM (2024)

◊ Autres embryofœtopathies infectieuses Les autres embryofœtopathies infectieuses sont regroupées sous l’acronyme anglais TORCH (Toxoplasmosis, Other, Rubella, Cytomegalovirus and Herpes). La toxoplasmose congénitale concerne 1/1 000 à 1/10 000 naissances vivantes en France. Le risque de forme grave est lié aux infections précoces (au cours du 1er trimestre de grossesse). Le risque est surtout lié à la constitution d’une hydrocéphalie obstructive, qui peut être tardive. Il existe fréquemment une atteinte sensorielle, auditive, mais surtout sur la fonction visuelle. La rubéole congénitale a quasiment disparu depuis la généralisation de la vaccination. Elle peut entraîner un trouble sévère du neurodéveloppement en lien avec une microcéphalie et des anomalies neurosensorielles pouvant être sévères. Les infections congénitales par le virus Zika peuvent entraîner des destructions cérébrales responsables de microcéphalie acquise, de lésions clastiques diffuses, d’atteinte neurosensorielle. L’épidémie de virus Zika au Brésil a donné lieu à la naissance d’enfants avec une microcéphalie et un handicap en lien avec les lésions cérébrales induites par l’infection précoce embryonnaire et/ou fœtale. L’évaluation des patients vivants à 2 ans a montré que le taux de polyhandicap était élevé, supérieur à 85 % dans cette population avec microcéphalie. À ce jour, l’infection fœtale par le virus Zika est une des formes les plus graves d’infection précoce, en termes de pronostic neurodéveloppemental. D’autres agents infectieux ont été impliqués dans des polyhandicaps acquis : 180 infections congénitales au virus de la varicelle (VZV), au virus de l’herpès — p.198

crâniens chez les bébés secoués, les séquelles d’infection, puis les causes vasculaires. Concernant le syndrome du bébé secoué et les séquelles neurologiques de noyade, souvent gravissimes, l’enfant qui en a été victime et qui garde des lésions cérébrales majeures peut survivre à l’accident avec un polyhandicap souvent très sévère pendant de très nombreuses années (DéfiScience – Filière de santé des maladies rares du neurodéveloppement, 2020 ; Rodriguez, 2021).

Démences précoces — p.202

Les étiologies structurelles recouvrent les lésions cérébrales acquises ou congé­ nitales (Guerrini et coll., 2003) : • les lésions cérébrales acquises précoces (anté, péri- et postnatales) : anoxo-ischémiques, infectieuses (méningite néonatale, encéphalite herpé­ tique), traumatiques. Les épilepsies secondaires sont de sévérité très variable ; • les malformations cérébrales développementales : anomalies de migration, gyration (pachygyrie, lissencéphalie, polymicrogyrie, dysplasie focale, hémi­ mégalencéphalie). Ces malformations peuvent être focales ou diffuses, et sont très épileptogènes. Elles sont souvent d’origine génétique, et un diagnostic précis peut être nécessaire pour un conseil génétique familial. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale doit être réalisée lorsqu’elle n’a jamais été réalisée jusque-là (y compris si le scanner cérébral est dit normal). Les modalités de l’examen doivent être adaptées, le plus souvent sous prémé­ dication ou anesthésie générale en service spécialisé ; • les phacomatoses ou maladies neurocutanées : sclérose tubéreuse de Bourneville, maladie de Sturge-Weber, neurofibromatose, hypomélanose de Ito. 273

Polyhandicap

Étiologies génétiques — p.291-292

ANALYSE peuvent donner des troubles du comportement externalisés, notamment le lévétiracétam, d’autres une sédation marquée, ou des événements dépressifs (topiramate) (Rousseau et coll., 2015). Enfin lors d’une disparition brutale des crises épileptiques, après une longue période d’épilepsie active, peut apparaître un état d’agitation extrême appelé « normalisation forcée ». Les facteurs liés au polyhandicap, tels que les difficultés de communication, la douleur ou l’inconfort, peuvent majorer un trouble du comportement, voire entraîner une majoration des crises épileptiques. La recherche d’un facteur douloureux doit être systématique lors d’exacerbation des crises épileptiques. Certaines étiologies peuvent entraîner une ­détérioration c­ omportementale aiguë ou subaiguë : dysfonctionnement de dérivation ventriculo-péritonéale, hydrocéphalie sur astrocytome sous-­épendymaire en cas de sclérose tubéreuse. Un geste chirurgical peut être urgent et salvateur. Enfin, les facteurs réac­ tionnels environnementaux doivent également être questionnés. Une obser­ vation fine est nécessaire afin de rationaliser l­’approche de ces troubles du comportement.

Traitement des « comportements à problème » — p.297

Tous à l'école — INSHEA (2024)

soit pour alimenter le sujet lorsque la voie orale est contre-indiquée ou n'est pas suffisante. (voir glossaire : "Nutrition entérale")

Spina bifida

Vient du latin « épine bifide ». Malformation congénitale due à l'absence de soudure d'une ou plusieurs vertèbres. Au travers de ce défect osseux, les méninges et une partie de la moelle épinière peuvent faire hernie. Cette malformation d'une gravité variable peut entrainer une paralysie des membres inférieurs et des troubles sphinctériens. Certaines formes sont associées à une hydrocéphalie.

Stomie

Grec : stôma = bouche. Suffixe désignant une intervention chirurgicale de dérivation, qu'il s'agisse d'ouvrir à la peau un conduit naturel (comme l'estomac = gastrostomie, iléon = iléostomie, colon = colostomie, uretère urétérostomie). Il peut aussi s'agir de faire se rejoindre à l'intérieur de l'organisme deux organes qui normalement ne communiquent pas ou dont il faut rétablir la communication (exemple: ventriculo-cisternostomie au niveau du cerveau , voir fiche hydrocéphalie).

Strabisme

Impossibilité de fixer un même point avec les deux yeux. En pratique, les deux yeux ne sont pas bien alignés.

Sub-normal — p.1

Tous à l'école — INSHEA (2024)

s efficaces pour la fonction en cours de maturation.

Sémantique

Branche de l'étude du langage consacrée à la signification des mots.

Spina bifida

Vient du latin « épine bifide ». Malformation congénitale due à l'absence de soudure d'une ou plusieurs vertèbres. Au travers de ce défect osseux, les méninges et une partie de la moelle épinière peuvent faire hernie. Cette malformation d'une gravité variable peut entrainer une paralysie des membres inférieurs et des troubles sphinctériens. Certaines formes sont associées à une hydrocéphalie.

Stomie

Grec : stôma = bouche. Suffixe désignant une intervention chirurgicale de dérivation, qu'il s'agisse d'ouvrir à la peau un conduit naturel (comme l'estomac = gastrostomie, iléon = iléostomie, colon = colostomie, uretère urétérostomie). Il peut aussi s'agir de faire se rejoindre à l'intérieur de l'organisme deux organes qui normalement ne communiquent pas ou dont il faut rétablir la communication (exemple: ventriculo-cisternostomie au niveau du cerveau , voir fiche hydrocéphalie).

Strabisme

Impossibilité de fixer un même point avec les deux yeux. En pratique, les deux yeux ne sont pas bien alignés.

Syncope

Du grec "couper d'avec ". Perte de connaissance brutale et brève, avec retour rapide (<2 minutes) et spontané à un état de conscience normal.

Syndrome

Association de symptômes constituant ensemble le tableau clinique d'une maladie.

Syndrome CHARGE — p.1

le discordance entre réponses orales et réponses écrites, ou entre des tâches mathématiques chutées et un raisonnement et un langage de bonne qualité,

• ou encore entre les scores obtenus aux épreuves psychométriques lors du bilan passé avec le psychologue scolaire.

Les manifestations en classe sont des troubles du comportement qui peuvent occuper le premier plan et doivent faire rechercher des troubles spécifiques des apprentissages qui peuvent toucher sélectivement le langage oral, le graphisme et les activités manuelles dès la maternelle, la lecture, l'écriture, le calcul, l'orthographe, la mémoire et l'attention, troubles à mettre en lien avec des dysfonctionnements cognitifs électifs.

Parfois c'est un intervenant extérieur, médecin, orthophoniste, psychomotricien, ergothérapeute... qui s'inquiète du peu de progrès d'un enfant.

Par ailleurs le bilan neuropsychologique est demandé pour évaluer le développement des enfants qui présentent une paralysie cérébrale ou IMC, où les troubles praxiques tiennent une place importante, ou bien des troubles neurologiques après traumatisme crânien, tumeur cérébrale, méningite, encéphalite, hydrocéphalie, maladie génétique, épilepsie... dont les possibles conséquences cognitives varient selon le type et l'âge de survenue de la maladie, l'efficacité du traitement, etc...

Une évaluation systématique est utile pour repérer selon la tâche cognitive les processus en cours de récupération et les difficultés résiduelles. — p.1

src-dgs-sfp-langage-collection-08-modul-transdis-umvf-2-2 — UMVF (2007)

cholalie immédiate ou différée ; il s'observe aussi dans certaines hydrocéphalies et chez les autistes "intelligents" (syndrome d'Asperger).

                               13 — _p.13_

de l'Enfant et de l'Adolescent (C.F.T.M.E.A.) distingue retard de langage, trouble isolé de l'articulation et troubles complexes du langage oral.

Classification des syndomes dysphasiques (RAPIN et ALLEN, 1983): Les troubles où la compréhension du langage est préservée : 1 - Dyspraxie verbale : langage très peu fluent ; nombreuses substitutions non systématisées de phonèmes et troubles syntaxiques et légers. 2 - Déficit de programmation phonémique : fluence plus grande et même souvent élevée ; multiples substitutions de phonèmes rendant les productions peu intelligibles (parfois comparables à un jargon) ; mais tendance fréquente aux autocorrections. Les troubles affectant à la fois la compréhension et l'expression : 3 - Syndrome phonologico-syntaxique : langage peu fluent avec tendance au style télégraphique ; substitutions phonologiques multiples ne s'améliorant pas en situation de répétition ; conscience syntaxique relativement préservée ; compréhension auditivo-syntaxique meilleure que l'expression. 4 - Agnosie verbale ou surdité pour les mots : langage non fluent avec troubles syntaxiques comportant la production de paraphasies verbales ou sémantiques et parfois de néologismes ; compréhension du langage oral sévèrement altérée ; accompagnée dans certains cas, d'altération de la reconnaissance des bruits de l'environnement (agnosie auditive).

• Troubles du lexique : 5 - Syndrome sémantico-pragmatique : fluence élevée, absence de troubles syntaxiques ou phonologiques. Langage produit faisant souvent "illusion" ; mais la compréhension, l'utilisation contextuelle du langage et ses aspects pragmatiques sont affectés ; vocabulaire paraissant riche, mais souvent utilisé à mauvais escient, sans compréhension. Ce syndrome s'accompagne souvent d'écholalie immédiate ou différée ; il s'observe aussi dans certaines hydrocéphalies et chez les autistes "intelligents" (syndrome d'Asperger). — p.13

src-dgs-sfp-langage-collection-08-modul-transdis-umvf-3 — UMVF (2007)

cholalie immédiate ou différée ; il s'observe aussi dans certaines hydrocéphalies et chez les autistes "intelligents" (syndrome d'Asperger).

                               13 — _p.13_

de l'Enfant et de l'Adolescent (C.F.T.M.E.A.) distingue retard de langage, trouble isolé de l'articulation et troubles complexes du langage oral.

Classification des syndomes dysphasiques (RAPIN et ALLEN, 1983): Les troubles où la compréhension du langage est préservée : 1 - Dyspraxie verbale : langage très peu fluent ; nombreuses substitutions non systématisées de phonèmes et troubles syntaxiques et légers. 2 - Déficit de programmation phonémique : fluence plus grande et même souvent élevée ; multiples substitutions de phonèmes rendant les productions peu intelligibles (parfois comparables à un jargon) ; mais tendance fréquente aux autocorrections. Les troubles affectant à la fois la compréhension et l'expression : 3 - Syndrome phonologico-syntaxique : langage peu fluent avec tendance au style télégraphique ; substitutions phonologiques multiples ne s'améliorant pas en situation de répétition ; conscience syntaxique relativement préservée ; compréhension auditivo-syntaxique meilleure que l'expression. 4 - Agnosie verbale ou surdité pour les mots : langage non fluent avec troubles syntaxiques comportant la production de paraphasies verbales ou sémantiques et parfois de néologismes ; compréhension du langage oral sévèrement altérée ; accompagnée dans certains cas, d'altération de la reconnaissance des bruits de l'environnement (agnosie auditive).

• Troubles du lexique : 5 - Syndrome sémantico-pragmatique : fluence élevée, absence de troubles syntaxiques ou phonologiques. Langage produit faisant souvent "illusion" ; mais la compréhension, l'utilisation contextuelle du langage et ses aspects pragmatiques sont affectés ; vocabulaire paraissant riche, mais souvent utilisé à mauvais escient, sans compréhension. Ce syndrome s'accompagne souvent d'écholalie immédiate ou différée ; il s'observe aussi dans certaines hydrocéphalies et chez les autistes "intelligents" (syndrome d'Asperger). — p.13