Trisomie 21 France
Fédération des associations pour l'insertion sociale des personnes porteuses de trisomie 21.
Trisomie 21 France
En bref
onnue comme une affection de longue durée (ALD) : il est donc nécessaire de rédiger un protocole de soins dès la naissance mais sans caractère urgent. appel échographique(s) (données du Collège Français d’Échographie fœtale). 3. hypothyroïdie, etc.) les personnes pourront bénéficier d’un accompagnement (infirmier, SSAD, etc.) qui leur permettra de continuer à vivre chez elles. 4.5 Recours aux associations de patients Un…
PNDS T21 2020 — HAS (2020)
onnue comme une affection de longue durée (ALD) : il est donc nécessaire de rédiger un protocole de soins dès la naissance mais sans caractère urgent.
Plusieurs associations concernant la T21 existent sur le territoire national et peuvent aider les familles, les personnes et les professionnels : il est important d’en donner les coordonnées à la famille et aux personnes concernées.
2 Objectifs du protocole national de diagnostic et de soins — p.11
appel échographique(s) (données du Collège Français d’Échographie fœtale).
- Conseil génétique en cas de diagnostic prénatal de trisomie 21 :
Le conseil génétique rejoint celui des parents dont l’enfant est porteur de trisomie 21.
- Conseil génétique en cas de diagnostic de trisomie 21 à la naissance de l’enfant :
Le conseil génétique rejoint celui des parents dont l’enfant est porteur de trisomie 21.
- Conseil génétique chez une personne porteuse de trisomie 21 :
Chez les femmes, la fertilité est plutôt conservée. Une femme PT21 aura une probabilité théorique de 50% (33 % en pratique) de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21.
CRMR et CCMR « Anomalies du développement et syndromes malformatifs avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares» Région Sud-Est / Janvier 2020 17 — _p.17_
hypothyroïdie, etc.) les personnes pourront bénéficier d’un accompagnement (infirmier, SSAD, etc.) qui leur permettra de continuer à vivre chez elles.
4.5 Recours aux associations de patients Un contact avec les associations doit être systématiquement proposé à la famille. La décision de rentrer en relation avec une association reste le choix de la famille ou du patient. Les associations sont des partenaires incontournables des centres de référence ou de compétence. Elles jouent un rôle essentiel dans l’accompagnement des familles par les informations, les aides et le soutien qu’elles apportent (accompagner la famille dans l’acceptation du diagnostic, dans l’organisation des soins, etc.). Les associations favorisent aussi les échanges entre les familles, elles peuvent donner des conseils pratiques pour aider les personnes dans leur vie quotidienne.
Associations spécifiques de la Trisomie 21, on citera notamment : – Association Trisomie 21 France (http://www.trisomie21-france.org/). – Association Française pour la recherche sur la trisomie 21 (https://www.afrt.fr/)
CRMR et CCMR « Anomalies du développement et syndromes malformatifs avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares» Région Sud-Est / Janvier 2020 63 — p.63
sans Déficience Intellectuelle de causes Rares» Région Sud-Est / Janvier 2020 78
PNDS « Trisomie 21 » Téléphone : 03 88 11 67 53
- Filières de santé maladies rares – Filière AnDDI-Rares « Anomalies du Développement avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares » Site de la filière : http://www.anddirares.org
– Filière BRAIN-TEAM « Maladies Rares du système nerveux central » Site de la filière: http://brain-team.fr/
– Filière DéfiScience « Maladies Rares du Développement Cérébral et Déficience intellectuelle » Site de la filière : https://www.defiscience.fr/filiere/
– Filière FAI2R « Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares » Site de la filière : https://www.fai2r.org/
– Filière FILFOIE « Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte» Site de la filière : https://www.filfoie.com/
– Filière FIMARAD « Maladies rares en dermatologie» Site de la filière : https://fimarad.org/
– Filière FIRENDO « Maladies rares endocriniennes» Site de la filière : http://www.firendo.fr/accueil-filiere-firendo/
– Filière MaRIH « Maladies rares immuno-hématologiques» Site de la filière : http://www.marih.fr/website/accueil_du_site_de_la_filiere_marih_&1.html
– Filière NeuroSphinx « Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares» Site de la filière : http://www.neurosphinx.fr/
– Filière SENSGENE « Maladies rares sensorielles» Site de la filière : https://www.sensgene.com/
– Filière TETECOU « Maladies rares de la tête, du cou et des dents» Site de la filière : https://www.tete-cou.fr/
Association de patients : – Association Trisomie 21 France (http://www.trisomie21-france.org/).
CRMR et CCMR « Anomalies du développement et syndromes malformatifs avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares» Région Sud-Est / Janvier 2020 79 — p.79
handicap.gouv — DGS (2025)
la trisomie 21, de…
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