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Inserm - Alliance Maladies Rares

Collectif d'associations de malades unies pour la recherche sur les maladies rares.

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Inserm - Alliance Maladies Rares

En bref

reconnaissance MDPH est indispensable pour demander des aides matérielles et financières et des aménagements si nécessaires, notamment scolaires. C’EST QUOI UN CENTRE RÉFÉRENT ? es malades atteints de maladies rares ainsi que leurs proches de leurs droits et de les guider dans le système de soins.

Allo Ortho 6-10 ans — expert (2025)

reconnaissance MDPH est indispensable pour demander des aides matérielles et financières et des aménagements si nécessaires, notamment scolaires.

   Il existe cependant trois références importantes :
     • Le service d’information et d’orientation de Maladies Rares Info
       Services qui répond par e-mail ou par téléphone, aux questions
       médicales ou sociales : 0800 40 40 43 / www.maladiesraresinfo.org
     • Le portail d’information Orphanet dédié aux maladies rares. Il répertorie
       l’ensemble des filières, centres, mais aussi de nombreuses ressources
       pour les particuliers et les professionnels. On y retrouve notamment les
       noms des associations de patients pour chaque pathologie, les signes
       de celle-ci. Enfin on peut y télécharger le guide des aides et prestations
       «Vivre avec une maladie rare en France ».
     • La plateforme maladies rares : www.plateforme-maladiesrares.org

 Ces maladies sont certes rares mais elles touchent énormément de patients.
 Leurs proches, les professionnels de santé qui les accompagnent, tous ont besoin
 d’informations fiables pour une prise en soin optimale et une compréhension
 totale de la spécificité de ces maladies. — _p.14_

C’EST QUOI UN CENTRE RÉFÉRENT ?

Plus de 3 millions de personnes sont concernées en France par les maladies rares. Elles sont encore sous-diagnostiquées ou identifiées avec un retard qui pèse sur la bonne prise en soin du patient, sa qualité de vie et son devenir. Les Centres Maladies Rares regroupent un centre de référence et des centres de compétences répartis sur le territoire, y compris dans les DROM-COM. Ils sont dotés d’une équipe hospitalière pluridisciplinaire très spécialisée :

• Des médecins • Des dentistes • Des chercheurs • Des paramédicaux • Des psychologues • Des assistants sociaux

Il est ainsi possible de demander une consultation dans un centre, tant pour soi-même, pour son enfant que pour un patient lorsqu’on est soignant. Chaque centre présente les conditions dans lesquelles il peut être contacté. La priorité est de pouvoir intervenir toujours plus tôt dans l’intérêt du patient, de son évolution (santé, éducation, insertion) et de son confort de vie.

Les médecins, mais aussi les paramédicaux comme les orthophonistes, orientent régulièrement leurs patients vers ces structures pour un diagnostic ou une meilleure prise en charge. Les équipes accueillent souvent les professionnels en formation ou en observation.

  • d’infos : À retenir : Les Filières et Centres Maladies Rares participent à la coordination des soins mais aussi à l’information et l’éducation thérapeutique du patient. Ils ont un rôle important dans l’accompagnement des enfants et la transition vers leur vie d’adulte. 15 — p.15

Tous à l'école — expert (2024)

es malades atteints de maladies rares ainsi que leurs proches de leurs droits et de les guider dans le système de soins.

Enquête et partage

Enquête

Enquête de satisfaction et d'audience

Partage

Envoyer par mail — p.1

Allo Ortho 10-18 ans — expert (2025)

édecin leurs inquiétudes et les signes qu’ils ont observés.

                                                                                 37

C’EST QUOI UN CENTRE RÉFÉRENT ?

 Plus de 3 millions de personnes sont concernées en France par les maladies
 rares. Elles sont encore sous-diagnostiquées ou identifiées avec un retard qui
 pèse sur la bonne prise en soins du patient, sa qualité de vie et son devenir. Les
 Centres Maladies Rares regroupent un centre de référence et des centres de
 compétences répartis sur le territoire, y compris dans les DROM-COM. Ils sont
 dotés d’une équipe hospitalière pluridisciplinaire très spécialisée :


    • Des médecins
    • Des dentistes
    • Des chercheurs
    • Des paramédicaux
    • Des psychologues
    • Des assistants sociaux


 Il est ainsi possible de demander une consultation dans un centre, tant pour
 soi-même, pour son enfant que pour un patient lorsqu’on est soignant. Chaque
 centre présente les conditions dans lesquelles il peut être contacté. La priorité
 est de pouvoir intervenir toujours plus tôt dans l’intérêt du patient, de son
 évolution (santé, éducation, insertion) et de son confort de vie.

 Les médecins, mais aussi les paramédicaux comme les orthophonistes, orientent
 régulièrement leurs patients vers ces structures pour un diagnostic ou une
 meilleure prise en charge. Les équipes accueillent souvent les professionnels en
 formation ou en observation.

 + d’infos :   À retenir :
               Les Filières et Centres Maladies Rares participent à la coordination
               des soins mais aussi à l’information et l’éducation thérapeutique
               du patient. Ils ont un rôle important dans l’accompagnement des
               enfants et la transition vers leur vie d’adulte.

38 — p.38

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Sources mobilisées (3)