PAIRS-TND
PAIRS-TND
PAIRS-TND
Définition clinique
PAIRS-TND est une association liée à la trisomie 21, un syndrome génétique caractérisé par une déficience intellectuelle (QI moyen de 45 à 50), une hypotonie et un retard psychomoteur [KG-1]. Cette association se concentre sur les troubles du neurodéveloppement (TND) associés à la trisomie 21, incluant les troubles du comportement, les troubles du spectre autistique (TSA), l'épilepsie, et les difficultés de communication [KG-1] [KG-2] [KG-3] [KG-4] [KG-5].
Critères diagnostiques
Les critères diagnostiques pour les troubles associés à la trisomie 21 sont variés et dépendent du trouble spécifique :
- Troubles du comportement : Difficultés comportementales persistantes incluant opposition, agressivité, et colères intenses [KG-2].
- Trouble du Spectre Autistique (TSA) : Difficultés persistantes de communication et d'interaction sociale, ainsi que des comportements, intérêts ou activités restreints et répétitifs [KG-3].
- Épilepsie : Crises épileptiques récurrentes dues à une activité électrique anormale dans le cerveau [KG-4].
Évaluation
L'évaluation des troubles associés à la trisomie 21 doit être multidisciplinaire et inclure :
- Évaluation cognitive : Utilisation de tests standardisés adaptés aux personnes avec déficience intellectuelle [4].
- Évaluation comportementale : Observations cliniques et questionnaires spécifiques pour identifier les troubles du comportement et les TSA [1] [2].
- Évaluation neurologique : Examen clinique et électroencéphalogramme (EEG) pour le diagnostic de l'épilepsie [4].
Intervention
Les interventions doivent être adaptées aux besoins spécifiques de chaque individu :
- Troubles du comportement : Approches comportementales et cognitives, thérapies occupationnelles, et interventions éducatives spécialisées [1].
- TSA : Interventions éducatives et comportementales, thérapies de communication, et soutien social [1].
- Épilepsie : Traitement médicamenteux anticonvulsivant, suivi neurologique régulier, et éducation des proches sur la gestion des crises [4].
- Communication Alternative et Augmentée (CAA) : Utilisation de dispositifs technologiques pour faciliter la communication, tels que des tablettes avec applications de communication [KG-5].
Recommandations officielles
Les recommandations officielles pour la prise en charge des personnes avec trisomie 21 incluent :
- PNDS Trisomie 21 : « PNDS « Trisomie 21 » » [1] [2] [3] [4].
- HAS TDAH : « HAS • Trouble du neurodéveloppement/ TDAH : Diagnostic et interventions thérapeutiques auprès des enfants et adolescents • juillet 2024 » [6] [7] [9] [10] [11].
Articulation avec autres professionnels
La prise en charge des personnes avec trisomie 21 nécessite une collaboration étroite entre différents professionnels de santé :
- Médecins : Pédiatres, neurologues, psychiatres.
- Paramédicaux : Psychologues, orthophonistes, psychomotriciens, ergothérapeutes.
- Éducateurs spécialisés : Pour les interventions éducatives et comportementales.
Références
- [1] HAS — PNDS T21 2020 (2020), p.105
- [2] HAS — PNDS T21 2020 (2020), p.152
- [3] HAS — PNDS T21 2020 (2020), p.183
- [4] HAS — PNDS T21 2020 (2020), p.171
- [5] INSERM — INSERM Dys 2007 (2007), p.760
- [6] HAS — HAS TND Argumentaire 2020 (2020), p.214
- [7] HAS — HAS TDAH Argumentaire 2024 (2024), p.220
- [8] INSERM — INSERM Dys 2007 (2007), p.352
- [9] HAS — HAS TDAH Argumentaire 2024 (2024), p.214
- [10] HAS — HAS TDAH Argumentaire 2024 (2024), p.181
- [11] HAS — HAS TDAH Argumentaire 2024 (2024), p.208
- [12] INSERM — INSERM Dys 2007 (2007), p.353
- [KG-1] PAIRS-TND ↔ related ↔ Trisomie 21
- [KG-2] PAIRS-TND ↔ related ↔ Troubles du comportement
- [KG-3] PAIRS-TND ↔ related ↔ Trouble du Spectre Autistique
- [KG-4] PAIRS-TND ↔ related ↔ Épilepsie
- [KG-5] PAIRS-TND ↔ related ↔ Communication Alternative et Augmentée