Parcours diagnostique TSA
Mis à jour le
Parcours de diagnostic des Troubles du Spectre de l'Autisme selon les recommandations HAS.
En bref
- Contexte : second_line
- Durée estimée : 6-18 mois
Définition clinique
Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est une façon différente dont le cerveau de l'enfant se développe, affectant principalement la communication, les relations sociales, ainsi que la présence de centres d'intérêt restreints, de gestes répétitifs ou de réactions particulières aux stimuli sensoriels. On parle de « spectre » car les manifestations varient considérablement d'un enfant à l'autre [1]. En France, environ 100 000 enfants de moins de 20 ans sont concernés par ce trouble [1].
Critères diagnostiques
Le diagnostic de TSA est un diagnostic clinique, formulé en référence au DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5e édition). Un diagnostic initial de TSA est possible dès l'âge de 18 mois, bien qu'avant cet âge, un diagnostic de trouble du neurodéveloppement (TND) soit souvent plus approprié en raison des difficultés d'un diagnostic formel et de l'hétérogénéité des trajectoires précoces de développement [7].
Les signes d'alerte majeurs de TSA incluent :
- L'inquiétude des parents concernant le développement de leur enfant, notamment en termes de communication sociale et de langage.
- Une régression des habiletés langagières ou relationnelles, en l'absence d'anomalie à l'examen neurologique.
- L'absence de babillage, de pointage à distance ou d'autres gestes sociaux pour communiquer à 12 mois et au-delà.
- L'absence de mots à 18 mois et au-delà.
- L'absence d'association de mots (non écholaliques) à 24 mois et au-delà [8].
Évaluation
L'évaluation initiale du fonctionnement de l'enfant est réalisée par des équipes pluriprofessionnelles de 2e ligne, en étroite collaboration avec le médecin assurant le suivi habituel de l’enfant. Ces équipes peuvent inclure des pédiatres, des pédopsychiatres, des psychologues, des orthophonistes, et d'autres professionnels spécialisés [7].
Les signes d'alerte de TSA sont à rechercher lors des consultations obligatoires par le médecin traitant, le médecin de PMI (Protection Maternelle et Infantile) ou le médecin scolaire dans le cadre des visites systématiques effectuées à l’école [8].
Intervention
Les interventions adaptées aux enfants avec TSA doivent être globales, personnalisées et coordonnées, si possible avant l’âge de 4 ans. Ces interventions visent à favoriser le développement et les apprentissages de l'enfant et à réduire les sur-handicaps [6].
Recommandations officielles
La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande que la recherche des signes d’alerte de TSA soit réalisée dans le cadre du suivi de l’état de santé des enfants de 0 à 6 ans. Ce repérage est à faire à chaque consultation obligatoire par le médecin traitant, le médecin de PMI ou le médecin scolaire dans le cadre des visites systématiques effectuées à l’école [8].
La HAS souligne également l'importance d'un diagnostic précoce pour permettre la mise en œuvre d'interventions adaptées. Le parcours de l’enfant et de sa famille est schématisé pour optimiser le repérage et le diagnostic des TSA [6].
Articulation avec autres professionnels
Le parcours diagnostique des TSA implique une collaboration étroite entre différents professionnels de santé. Les professionnels de 1re ligne, tels que les médecins généralistes, les pédiatres, les professionnels paramédicaux (infirmiers, orthophonistes, psychomotriciens, ergothérapeutes) et les psychologues, jouent un rôle crucial dans le repérage des signes d'alerte [2].
Les professionnels de 2e ligne, incluant les équipes de pédopsychiatrie, les services de pédiatrie, les CAMSP (Centres d'Action Médico-Sociale Précoce), les CMPP (Centres Médico-Psycho-Pédagogiques), et les réseaux de soins spécialisés, sont responsables de la démarche diagnostique et de l'évaluation initiale du fonctionnement de l'enfant [2].
Les professionnels de 3e ligne, exerçant en centre ressources autisme ou en centre hospitalier, fournissent des avis médicaux spécialisés complémentaires, notamment en neuropédiatrie, génétique clinique et imagerie médicale [2].